CAJ | 학술논문

目的由于Rb1基因的失活可能不是引发视网膜母细胞瘤(RB)的唯一因素,因此,此项课题中我们通过探索第13号染色体上基因杂合缺失(LOH)现象发生的机率以及通过家系分析确定标记位点缺失的遗传学来源,试图探明其它可能参与RB发生发展的基因存在的位点,并试图寻找和确定具有诊断及预后价值的LOH检测指标.方法 16个RB患者成对的肿瘤与其相应血清标本在13号染色体上14个微卫星标记处通过荧光PCR进行扩增,分析测定LOH;并通过对患者家庭进行分析确定标记位点缺失的遗传学来源.结果 16个RB患者中,12个在13号染色体上一个或一个以上位点发生LOH.其中三个位点,D13S265、D13S263和D13S153(位于Rb1基因内), LOH发生机率最高,分别是8个、8个和9个.12个LOH阳性标本中有10个标记位点的缺失被确定发生在父系来源的染色体中.LOH阳性及阴性组肿瘤的发生时间分别为504 d和1 086 d.结论在位点D13S263 (13q14.1-14.2)和 D13S265 (13q31-32)处可能含有某些未知基因参与RB的发生发展;在我们的实验群体中标记位点缺失大多选择性地发生在父系来源的染色体中;此外,LOH阳性组的患者RB确诊时间早于LOH阴性组,其中D13S263和D13S265两个位点的LOH现象可能对RB的早期诊断具有一定提示作用.
목적유우Rb1기인적실활가능불시인발시망막모세포류(RB)적유일인소,인차,차항과제중아문통과탐색제13호염색체상기인잡합결실(LOH)현상발생적궤솔이급통과가계분석학정표기위점결실적유전학래원,시도탐명기타가능삼여RB발생발전적기인존재적위점,병시도심조화학정구유진단급예후개치적LOH검측지표.방법 16개RB환자성대적종류여기상응혈청표본재13호염색체상14개미위성표기처통과형광PCR진행확증,분석측정LOH;병통과대환자가정진행분석학정표기위점결실적유전학래원.결과 16개RB환자중,12개재13호염색체상일개혹일개이상위점발생LOH.기중삼개위점,D13S265、D13S263화D13S153(위우Rb1기인내), LOH발생궤솔최고,분별시8개、8개화9개.12개LOH양성표본중유10개표기위점적결실피학정발생재부계래원적염색체중.LOH양성급음성조종류적발생시간분별위504 d화1 086 d.결론재위점D13S263 (13q14.1-14.2)화 D13S265 (13q31-32)처가능함유모사미지기인삼여RB적발생발전;재아문적실험군체중표기위점결실대다선택성지발생재부계래원적염색체중;차외,LOH양성조적환자RB학진시간조우LOH음성조,기중D13S263화D13S265량개위점적LOH현상가능대RB적조기진단구유일정제시작용.