中国现代医学杂志
中國現代醫學雜誌
중국현대의학잡지
CHINA JOURNAL OF MODERN MEDICINE
2005年
4期
595-597
,共3页
卵巢早衰%生长分化因子-9B基因%聚合酶链反应-单链构象多态性
卵巢早衰%生長分化因子-9B基因%聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性
란소조쇠%생장분화인자-9B기인%취합매련반응-단련구상다태성
目的从分子水平探讨卵巢早衰(POF)的发病机制,了解POF发病与生长分化因子-9B(GDF-9B)基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对34例 POF患者(4例家族性和30例散发性)和6例对照者的GDF-9B基因突变进行了检测,并对所有片段进行直接测序.结果发现1例家族性POF患者的扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位.经DNA自动测序证实为无义突变852C→T.结论GDF-9B基因突变可能与一些家族性POF的发生有关系.
目的從分子水平探討卵巢早衰(POF)的髮病機製,瞭解POF髮病與生長分化因子-9B(GDF-9B)基因突變的關繫.方法應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)分析方法,對34例 POF患者(4例傢族性和30例散髮性)和6例對照者的GDF-9B基因突變進行瞭檢測,併對所有片段進行直接測序.結果髮現1例傢族性POF患者的擴增片段在SSCP分析時髮現有泳動變位.經DNA自動測序證實為無義突變852C→T.結論GDF-9B基因突變可能與一些傢族性POF的髮生有關繫.
목적종분자수평탐토란소조쇠(POF)적발병궤제,료해POF발병여생장분화인자-9B(GDF-9B)기인돌변적관계.방법응용취합매련반응-단련구상다태성(PCR-SSCP)분석방법,대34례 POF환자(4례가족성화30례산발성)화6례대조자적GDF-9B기인돌변진행료검측,병대소유편단진행직접측서.결과발현1례가족성POF환자적확증편단재SSCP분석시발현유영동변위.경DNA자동측서증실위무의돌변852C→T.결론GDF-9B기인돌변가능여일사가족성POF적발생유관계.
