CAJ | 학술논문

目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB 1基因和单体型频率分布特征.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数.结果 20596名汉族无关供者中,频率＞0.1的A、B、DRB 1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率＞0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率＞0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率＞7.27×10-6的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高(RLD＞0.8).结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考.
목적 료해중국한족인군중HLA-A,B,DRB 1기인화단체형빈솔분포특정.방법 채용취합매련반응-서렬특이성인물화서렬특이성과핵감산탐침기술,대20596명건강한족무관공자진행HLA기인분형,병번역위상응적항원특이성;채용최대수학예기치산법(expectation-maximization,EM)계산HLA기인화단체형빈솔,병통계상관적유전삼수.결과 20596명한족무관공자중,빈솔＞0.1적A、B、DRB 1좌위특이성분별위A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;빈솔＞0.05적A-B、B-DRB1단체형위A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,빈솔＞0.03적A-B-DRB1단체형위A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;빈솔＞7.27×10-6적유의의량좌위단체형중,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17련쇄불평형강도최고(RLD＞0.8).결론 중국한족인군HLA기인화단체형다태성교위봉부,기빈솔분포수거화상관유전삼수위림상이식공자적선택、자료고지원자초모책략적제정제공료중요삼고.