广西医学
廣西醫學
엄서의학
GUANGXI MEDICAL JOURNAL
2009年
4期
497-498
,共2页
β地中海贫血%基因类型%染色体
β地中海貧血%基因類型%染色體
β지중해빈혈%기인류형%염색체
目的 研究β0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现.方法 采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4～16岁,平均9.5岁.结果 21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42(-TTCT)框架位移最多见占52.38%;密码17(A→T)突变有12条占28.57%.结论 所研究的21例β0地中海贫血病人以CD41-42/41-42β0纯合子类型最多见,临床表现贫血也最为严重.
目的 研究β0地中海貧血的基因突變類型及與臨床錶現.方法 採用反嚮斑點雜交技術進行基因檢測診斷β0純閤子β地中海貧血患者21例,男性13例,女性8例,年齡4～16歲,平均9.5歲.結果 21例病人有5種基因突變類型,其中密碼子41-42(-TTCT)框架位移最多見佔52.38%;密碼17(A→T)突變有12條佔28.57%.結論 所研究的21例β0地中海貧血病人以CD41-42/41-42β0純閤子類型最多見,臨床錶現貧血也最為嚴重.
목적 연구β0지중해빈혈적기인돌변류형급여림상표현.방법 채용반향반점잡교기술진행기인검측진단β0순합자β지중해빈혈환자21례,남성13례,녀성8례,년령4～16세,평균9.5세.결과 21례병인유5충기인돌변류형,기중밀마자41-42(-TTCT)광가위이최다견점52.38%;밀마17(A→T)돌변유12조점28.57%.결론 소연구적21례β0지중해빈혈병인이CD41-42/41-42β0순합자류형최다견,림상표현빈혈야최위엄중.
