CAJ | 학술논문

目的:探讨PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术筛选和分析肝硬化患者瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变的可能性,同时研究突变基因型与肝硬化患者生理生化指标之间的关系.方法:采用PCR-HRM新型技术,同时对比传统方法PCR-限制性片段长度多态性分析(RFLP),对对照组(n=100)和肝硬化组(n=100)瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变进行分析,同时检测生理生化指标.结果:(1)PCR-HRMA技术能够有效、高通量、准确地实现对瘦素基因启动子多态性的检测; (2)肝硬化患者瘦素基因启动子主要突变位点在C2549,而G2548位点没有发现突变;(3)肝硬化组中瘦素、游离瘦素指数(FLI)、空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)高于对照组,胰岛素敏感指数(ISI)及可溶性瘦素受体(sOB-R)低于对照组,除瘦素外,均有显著差异(P<0.05);FLI与FINS和HOMA-IR呈正相关(r=0.45、r=0.53,均P<0.05),与ISI呈负相关(r=-0.34,P<0.05);(4)肝硬化患者C2549杂合型占优势,肝硬化纯合型和杂合型突变个体中 HOMI-IR、瘦素、sOB-R及FLI均高于野生型,除瘦素及sOB-R外均有显著差异(P< 0.05).结论:PCR-HRM能准确及高通量地实现对瘦素基因启动子多态性进行分析,并验证了A位点基因频率的增高可能和肝硬化发生有关;肝硬化患者存在高胰岛素血症及胰岛素抵抗,瘦素可能与肝硬化患者胰岛素抵抗发生有关.
목적:탐토PCR-고분변솔용해곡선분석(HRM)기술사선화분석간경화환자수소기인계동자C2549화G2548위점돌변적가능성,동시연구돌변기인형여간경화환자생리생화지표지간적관계.방법:채용PCR-HRM신형기술,동시대비전통방법PCR-한제성편단장도다태성분석(RFLP),대대조조(n=100)화간경화조(n=100)수소기인계동자C2549화G2548위점돌변진행분석,동시검측생리생화지표.결과:(1)PCR-HRMA기술능구유효、고통량、준학지실현대수소기인계동자다태성적검측; (2)간경화환자수소기인계동자주요돌변위점재C2549,이G2548위점몰유발현돌변;(3)간경화조중수소、유리수소지수(FLI)、공복이도소(FINS)화이도소저항지수(HOMA-IR)고우대조조,이도소민감지수(ISI)급가용성수소수체(sOB-R)저우대조조,제수소외,균유현저차이(P<0.05);FLI여FINS화HOMA-IR정정상관(r=0.45、r=0.53,균P<0.05),여ISI정부상관(r=-0.34,P<0.05);(4)간경화환자C2549잡합형점우세,간경화순합형화잡합형돌변개체중 HOMI-IR、수소、sOB-R급FLI균고우야생형,제수소급sOB-R외균유현저차이(P< 0.05).결론:PCR-HRM능준학급고통량지실현대수소기인계동자다태성진행분석,병험증료A위점기인빈솔적증고가능화간경화발생유관;간경화환자존재고이도소혈증급이도소저항,수소가능여간경화환자이도소저항발생유관.