检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2010年
8期
726-727
,共2页
蔡徐山%黄秋兰%齐结华%戴清清%陈宇
蔡徐山%黃鞦蘭%齊結華%戴清清%陳宇
채서산%황추란%제결화%대청청%진우
唐氏综合征%产前筛查%产前诊断
唐氏綜閤徵%產前篩查%產前診斷
당씨종합정%산전사사%산전진단
目的 探讨唐氏综合征(DS)筛查在本地区运用的有效性,建立本实验室中位数的参考值,提高筛查效率.方法 对3 589例孕妇用微粒子发光酶免疫分析仪(Access)检测甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3),利用配套软件计算风险率.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水或B超检查.每例筛查孕妇随访至妊娠结局.结果 3 589例孕妇中唐氏综合征高危230例、18三体(Trisomy-18)高风险14例、神经管缺陷(NTD)高危52例,筛查阳性率分剐6.41%、0.39%和1.45%,在阳性孕妇中染色体异常2例,发现2例神经管缺陷患儿.结论 母血清标记物进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义.各筛查实验室应建立血清指标的中位数水平.
目的 探討唐氏綜閤徵(DS)篩查在本地區運用的有效性,建立本實驗室中位數的參攷值,提高篩查效率.方法 對3 589例孕婦用微粒子髮光酶免疫分析儀(Access)檢測甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)和遊離雌三醇(uE3),利用配套軟件計算風險率.篩查為高風險的孕婦進行遺傳咨詢,在知情同意的情況下進行羊水或B超檢查.每例篩查孕婦隨訪至妊娠結跼.結果 3 589例孕婦中唐氏綜閤徵高危230例、18三體(Trisomy-18)高風險14例、神經管缺陷(NTD)高危52例,篩查暘性率分剮6.41%、0.39%和1.45%,在暘性孕婦中染色體異常2例,髮現2例神經管缺陷患兒.結論 母血清標記物進行唐氏綜閤徵及其他先天畸形的產前篩查併結閤其他方法進行診斷,對降低齣生缺陷具有積極意義.各篩查實驗室應建立血清指標的中位數水平.
목적 탐토당씨종합정(DS)사사재본지구운용적유효성,건립본실험실중위수적삼고치,제고사사효솔.방법 대3 589례잉부용미입자발광매면역분석의(Access)검측갑태단백(AFP)、β-융모막촉성선격소(β-HCG)화유리자삼순(uE3),이용배투연건계산풍험솔.사사위고풍험적잉부진행유전자순,재지정동의적정황하진행양수혹B초검사.매례사사잉부수방지임신결국.결과 3 589례잉부중당씨종합정고위230례、18삼체(Trisomy-18)고풍험14례、신경관결함(NTD)고위52례,사사양성솔분과6.41%、0.39%화1.45%,재양성잉부중염색체이상2례,발현2례신경관결함환인.결론 모혈청표기물진행당씨종합정급기타선천기형적산전사사병결합기타방법진행진단,대강저출생결함구유적겁의의.각사사실험실응건립혈청지표적중위수수평.
