暨南大学学报（自然科学与医学版）
暨南大學學報（自然科學與醫學版）
기남대학학보（자연과학여의학판）
JOURNAL OF JINAN UNIVERSITY（NATURAL SCIENCE & MEDICINE EDITION）
2011年
2期
115-121
,共7页
刘誉%韦建鸽%吴彬彬%兰菲菲
劉譽%韋建鴿%吳彬彬%蘭菲菲
류예%위건합%오빈빈%란비비
线粒体病%核基因组突变%线粒体基因组突变%母系遗传
線粒體病%覈基因組突變%線粒體基因組突變%母繫遺傳
선립체병%핵기인조돌변%선립체기인조돌변%모계유전
线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗.由于线粒体的结构与功能受核基闪组(nDNA)与线粒体基冈组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变所致,符合孟德尔遗传定律,少数则由于mtDNA缺陷造成,属于母系遗传,两种DNA突变所引起的分子病理机制和临床表型特征有所不同.本文综述线粒体病的遗传模式、分类、分子生物学特点及其分子机制的研究进展.
線粒體病是一種少見的能量代謝病,病情複雜多樣,從單一組織損傷或無明顯臨床癥狀到多繫統髮病迺緻患者早期死亡,在臨床上容易誤診或漏診,甚至延誤治療.由于線粒體的結構與功能受覈基閃組(nDNA)與線粒體基岡組(mtDNA)雙重調控,其中大多數線粒體酶、結構蛋白和各種蛋白因子由nDNA編碼,因而多數原髮性線粒體病是nDNA突變所緻,符閤孟德爾遺傳定律,少數則由于mtDNA缺陷造成,屬于母繫遺傳,兩種DNA突變所引起的分子病理機製和臨床錶型特徵有所不同.本文綜述線粒體病的遺傳模式、分類、分子生物學特點及其分子機製的研究進展.
선립체병시일충소견적능량대사병,병정복잡다양,종단일조직손상혹무명현림상증상도다계통발병내치환자조기사망,재림상상용역오진혹루진,심지연오치료.유우선립체적결구여공능수핵기섬조(nDNA)여선립체기강조(mtDNA)쌍중조공,기중대다수선립체매、결구단백화각충단백인자유nDNA편마,인이다수원발성선립체병시nDNA돌변소치,부합맹덕이유전정률,소수칙유우mtDNA결함조성,속우모계유전,량충DNA돌변소인기적분자병리궤제화림상표형특정유소불동.본문종술선립체병적유전모식、분류、분자생물학특점급기분자궤제적연구진전.
