中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2012年
24期
2807-2810
,共4页
囊性纤维化%诊断,鉴别%囊性纤维化跨膜传导调节因子%体征和症状%DNA突变分析
囊性纖維化%診斷,鑒彆%囊性纖維化跨膜傳導調節因子%體徵和癥狀%DNA突變分析
낭성섬유화%진단,감별%낭성섬유화과막전도조절인자%체정화증상%DNA돌변분석
目的 探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异.方法 对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归.结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变.26例患者中死亡12例.结论 中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差.
目的 探討中國人囊性纖維化的髮病特點、診斷、治療和預後及基因變異.方法 對從中國生物醫學文獻數據庫(CBM)和Medline數據庫檢索的26例中國囊性纖維化患者的臨床資料進行分析,總結該病的臨床錶現、診斷方法和轉歸.結果 26例患者均有反複呼吸道感染,伴營養不良20例,肝腫大且閤併黃疸4例,存在慢性腹瀉6例;診斷主要根據臨床錶現、汗液電解質檢查和尸檢,其中10例經基因分析髮現囊性纖維化跨膜傳導調節因子(CFTR)有突變,其中9例為少見突變.26例患者中死亡12例.結論 中國人囊性纖維化臨床錶現與白種人錶現相似,但是CFTR基因突變部位可能與白種人不同;囊性纖維化的診斷主要根據臨床錶現、汗液電解質檢查和尸檢;該病的預後較差.
목적 탐토중국인낭성섬유화적발병특점、진단、치료화예후급기인변이.방법 대종중국생물의학문헌수거고(CBM)화Medline수거고검색적26례중국낭성섬유화환자적림상자료진행분석,총결해병적림상표현、진단방법화전귀.결과 26례환자균유반복호흡도감염,반영양불량20례,간종대차합병황달4례,존재만성복사6례;진단주요근거림상표현、한액전해질검사화시검,기중10례경기인분석발현낭성섬유화과막전도조절인자(CFTR)유돌변,기중9례위소견돌변.26례환자중사망12례.결론 중국인낭성섬유화림상표현여백충인표현상사,단시CFTR기인돌변부위가능여백충인불동;낭성섬유화적진단주요근거림상표현、한액전해질검사화시검;해병적예후교차.
