实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2011年
24期
1867-1868,1899
,共3页
刘晓鸣%李瑞%薛颖%陈盛植%桑艳%赵家强
劉曉鳴%李瑞%薛穎%陳盛植%桑豔%趙傢彊
류효명%리서%설영%진성식%상염%조가강
婴儿痉挛症%先天性代谢异常%筛查
嬰兒痙攣癥%先天性代謝異常%篩查
영인경련증%선천성대사이상%사사
目的 探讨婴儿痉挛症(IS)患儿中不同先天性代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗.方法 采用气相色谱-质谱法对30例IS患儿尿标本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖、核苷酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查.结果 30例IS患儿中,23例(76.67％)尿筛查异常,其中甲基丙二酸尿症及酮性双羧酸尿症各4例(13.33％),非酮性双羧酸尿症3例(10.00％),苯丙酮尿症、戊二酸尿症、乳酸尿症和丙酸尿症各2例(6.67％),焦谷氨酸尿症、4-羟基苯丙酮酸尿症、色氨酸尿症及乳糖和半乳糖代谢异常各1例(3.33％).23例尿筛查异常病例均有不同程度的智力运动发育落后或倒退(100％).其中头颅CT或MRI异常12例(52.17％),脑干诱发电位异常20例(86.96％),肝功能异常3例(13.04％),血生化异常4例( 17.39％),尿常规酮体阳性(+～++)3例(13.04％).结论 先天性代谢异常是IS重要致病原因,对IS患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查和遗传咨询,以助早期治疗及改善预后.
目的 探討嬰兒痙攣癥(IS)患兒中不同先天性代謝異常情況,以利早期進行病因及對癥治療.方法 採用氣相色譜-質譜法對30例IS患兒尿標本進行氨基痠、有機痠、脂肪痠、糖、覈苷痠等代謝異常篩查,併進行尿常規、肝功能、血生化、腦部影像學及腦榦聽、視覺誘髮電位等檢查.結果 30例IS患兒中,23例(76.67％)尿篩查異常,其中甲基丙二痠尿癥及酮性雙羧痠尿癥各4例(13.33％),非酮性雙羧痠尿癥3例(10.00％),苯丙酮尿癥、戊二痠尿癥、乳痠尿癥和丙痠尿癥各2例(6.67％),焦穀氨痠尿癥、4-羥基苯丙酮痠尿癥、色氨痠尿癥及乳糖和半乳糖代謝異常各1例(3.33％).23例尿篩查異常病例均有不同程度的智力運動髮育落後或倒退(100％).其中頭顱CT或MRI異常12例(52.17％),腦榦誘髮電位異常20例(86.96％),肝功能異常3例(13.04％),血生化異常4例( 17.39％),尿常規酮體暘性(+～++)3例(13.04％).結論 先天性代謝異常是IS重要緻病原因,對IS患兒應儘早進行先天性代謝異常篩查和遺傳咨詢,以助早期治療及改善預後.
목적 탐토영인경련증(IS)환인중불동선천성대사이상정황,이리조기진행병인급대증치료.방법 채용기상색보-질보법대30례IS환인뇨표본진행안기산、유궤산、지방산、당、핵감산등대사이상사사,병진행뇨상규、간공능、혈생화、뇌부영상학급뇌간은、시각유발전위등검사.결과 30례IS환인중,23례(76.67％)뇨사사이상,기중갑기병이산뇨증급동성쌍최산뇨증각4례(13.33％),비동성쌍최산뇨증3례(10.00％),분병동뇨증、무이산뇨증、유산뇨증화병산뇨증각2례(6.67％),초곡안산뇨증、4-간기분병동산뇨증、색안산뇨증급유당화반유당대사이상각1례(3.33％).23례뇨사사이상병례균유불동정도적지력운동발육락후혹도퇴(100％).기중두로CT혹MRI이상12례(52.17％),뇌간유발전위이상20례(86.96％),간공능이상3례(13.04％),혈생화이상4례( 17.39％),뇨상규동체양성(+～++)3례(13.04％).결론 선천성대사이상시IS중요치병원인,대IS환인응진조진행선천성대사이상사사화유전자순,이조조기치료급개선예후.
