深圳地区人群苯丙酮尿症患者基因分析
심수지구인군분병동뇨증환자기인분석
Analysis on PAH gene of PKU patients in Shenzhen city
  • 万方数据
    中国公共卫生 중국공공위생
    CHINA PUBLIC HEALTH
    2003年 11期 1329-1330 ,共2页

    周爱琴%余金萍%石淑华%张仁利%高世同%龙彩虹%黄达娜%吴少庭

    주애금%여금평%석숙화%장인리%고세동%룡채홍%황체나%오소정

    苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%单核苷酸多态性 苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%單覈苷痠多態性
    분병동뇨증%분병안산간화매%단핵감산다태성
    目的探讨深圳地区苯丙酮尿症(PKU)患者血苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因单核苷酸多态性位点.方法设计7对引物,应用多聚酶链反应-单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了3个PKU家族共13个成员的PAH基因.结果 PCR-SSCP分析发现,其中2个家族的子女及其父母有电泳条带异常,测序结果示两多态性位点均在内含子10上.结论 2种突变类型可能为单核苷酸变化.
    목적탐토심수지구분병동뇨증(PKU)환자혈분병안산간화매(phenylalanine hydroxylase,PAH)기인단핵감산다태성위점.방법설계7대인물,응용다취매련반응-단련구상다태(PCR-SSCP)은염기술화DNA서렬분석료3개PKU가족공13개성원적PAH기인.결과 PCR-SSCP분석발현,기중2개가족적자녀급기부모유전영조대이상,측서결과시량다태성위점균재내함자10상.결론 2충돌변류형가능위단핵감산변화.
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