华西医学
華西醫學
화서의학
WEST CHINA MEDICAL JOURNAL
2008年
3期
509-510
,共2页
喻韬%邓建军%雷明雨%罗蓉%陈凤%周晖
喻韜%鄧建軍%雷明雨%囉蓉%陳鳳%週暉
유도%산건군%뢰명우%라용%진봉%주휘
甲基丙二酸血症%气相色谱/质谱分析%维生素B12
甲基丙二痠血癥%氣相色譜/質譜分析%維生素B12
갑기병이산혈증%기상색보/질보분석%유생소B12
目的:探讨甲基丙二酸血症的早期诊断及治疗干预方法.方法:总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况.结果:对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后.结论:对疑似患儿及时进行GC/MS尿有机酸分析可早期诊断本症,对确诊本病的患儿进行早期干预可明显改善预后.
目的:探討甲基丙二痠血癥的早期診斷及治療榦預方法.方法:總結國內外45例甲基丙二痠血癥患兒的臨床癥狀和實驗室檢查情況,分析其診治及轉歸情況.結果:對有不明原因痠中毒,意識障礙,驚厥,肌張力低下以及體格及智力髮育落後甚至倒退的患兒應引起高度重視,血尿氣相色譜/質譜聯用分析(GC/MS)可確診該病,該病的治療可分為維生素B12(VB12)有效型及無效型兩類,維生素B12有效型可採用VB12註射及限製飲食的方法進行榦預;對維生素B12無效型患者採取飲食限製的方法加以榦預,晚期腎功能衰竭行肝腎移植可改善此類患兒預後,但不確定是否能改善遠期預後.結論:對疑似患兒及時進行GC/MS尿有機痠分析可早期診斷本癥,對確診本病的患兒進行早期榦預可明顯改善預後.
목적:탐토갑기병이산혈증적조기진단급치료간예방법.방법:총결국내외45례갑기병이산혈증환인적림상증상화실험실검사정황,분석기진치급전귀정황.결과:대유불명원인산중독,의식장애,량궐,기장력저하이급체격급지력발육락후심지도퇴적환인응인기고도중시,혈뇨기상색보/질보련용분석(GC/MS)가학진해병,해병적치료가분위유생소B12(VB12)유효형급무효형량류,유생소B12유효형가채용VB12주사급한제음식적방법진행간예;대유생소B12무효형환자채취음식한제적방법가이간예,만기신공능쇠갈행간신이식가개선차류환인예후,단불학정시부능개선원기예후.결론:대의사환인급시진행GC/MS뇨유궤산분석가조기진단본증,대학진본병적환인진행조기간예가명현개선예후.
