中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2007年
7期
508-512
,共5页
袁哲锋%罗燕斐%吴亦栋%沈征%赵正言
袁哲鋒%囉燕斐%吳亦棟%瀋徵%趙正言
원철봉%라연비%오역동%침정%조정언
甲状腺功能减退症%受体,促甲状腺素%突变
甲狀腺功能減退癥%受體,促甲狀腺素%突變
갑상선공능감퇴증%수체,촉갑상선소%돌변
目的 探讨汉族儿童促甲状腺素受体(TSHR)基因失活突变与先天性甲状腺功能减低症(CH)的相关性.方法 (1)选择79例CH汉族儿童(亚临床甲减14例,年龄1～5.5岁,男8例,女6例;甲减65例,年龄1.5～6岁,男27例,女38例)为研究对象;100名正常儿童(男40例,女60例,年龄1～8岁)作为对照组.(2)采用PCR和DNA测序技术检测TSHR基因失活突变.结果 (1)79例CH患儿中有1例发生复合杂合子突变,其突变位点为(Pro52Thr/Val689Gly).1例发生杂合子突变,其突变位点为(Gly245Ser).30例患儿在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换(GAC→GAG),使727位密码子天冬氨酸被谷氨酸代替(Asp727Glu).47例患儿在第7外显子561位核苷酸处发生T-C转换(AAT→AAC),相应的187位氨基酸(Asn)不发生改变.(2)33例正常对照儿童在第10外显子2181位核苷酸处发生C-G转换;50例正常对照儿童在第7外显子561位核苷酸处发生T-C转换(AAT→AAC).结论 浙江汉族CH患儿TSHR基因有3个杂合子突变位点:(Pro52Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外显子2181位核苷酸处(GAC→GAG)及第7外显子561位核苷酸处(AAT→AAC)存在TSHR基因多态性.
目的 探討漢族兒童促甲狀腺素受體(TSHR)基因失活突變與先天性甲狀腺功能減低癥(CH)的相關性.方法 (1)選擇79例CH漢族兒童(亞臨床甲減14例,年齡1～5.5歲,男8例,女6例;甲減65例,年齡1.5～6歲,男27例,女38例)為研究對象;100名正常兒童(男40例,女60例,年齡1～8歲)作為對照組.(2)採用PCR和DNA測序技術檢測TSHR基因失活突變.結果 (1)79例CH患兒中有1例髮生複閤雜閤子突變,其突變位點為(Pro52Thr/Val689Gly).1例髮生雜閤子突變,其突變位點為(Gly245Ser).30例患兒在第10外顯子2181位覈苷痠處髮生C-G轉換(GAC→GAG),使727位密碼子天鼕氨痠被穀氨痠代替(Asp727Glu).47例患兒在第7外顯子561位覈苷痠處髮生T-C轉換(AAT→AAC),相應的187位氨基痠(Asn)不髮生改變.(2)33例正常對照兒童在第10外顯子2181位覈苷痠處髮生C-G轉換;50例正常對照兒童在第7外顯子561位覈苷痠處髮生T-C轉換(AAT→AAC).結論 浙江漢族CH患兒TSHR基因有3箇雜閤子突變位點:(Pro52Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外顯子2181位覈苷痠處(GAC→GAG)及第7外顯子561位覈苷痠處(AAT→AAC)存在TSHR基因多態性.
목적 탐토한족인동촉갑상선소수체(TSHR)기인실활돌변여선천성갑상선공능감저증(CH)적상관성.방법 (1)선택79례CH한족인동(아림상갑감14례,년령1～5.5세,남8례,녀6례;갑감65례,년령1.5～6세,남27례,녀38례)위연구대상;100명정상인동(남40례,녀60례,년령1～8세)작위대조조.(2)채용PCR화DNA측서기술검측TSHR기인실활돌변.결과 (1)79례CH환인중유1례발생복합잡합자돌변,기돌변위점위(Pro52Thr/Val689Gly).1례발생잡합자돌변,기돌변위점위(Gly245Ser).30례환인재제10외현자2181위핵감산처발생C-G전환(GAC→GAG),사727위밀마자천동안산피곡안산대체(Asp727Glu).47례환인재제7외현자561위핵감산처발생T-C전환(AAT→AAC),상응적187위안기산(Asn)불발생개변.(2)33례정상대조인동재제10외현자2181위핵감산처발생C-G전환;50례정상대조인동재제7외현자561위핵감산처발생T-C전환(AAT→AAC).결론 절강한족CH환인TSHR기인유3개잡합자돌변위점:(Pro52Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),제10외현자2181위핵감산처(GAC→GAG)급제7외현자561위핵감산처(AAT→AAC)존재TSHR기인다태성.
