CAJ | 학술논문

目的研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨癌基因的异常表达在髓母细胞瘤发病机制中的作用以及与预后的关系.方法应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH) 技术检测14例髓母细胞瘤全基因组的遗传学改变;同时,在扩大系列的29例髓母细胞瘤中,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和免疫组化染色分别检测ERBB-2在基因水平和蛋白水平的表达.结果 (1)CGH结果显示,在所有14例髓母细胞瘤标本中,每一条染色体臂上都检测到了染色体的失衡(获得或丢失),最常见的染色体异常为17q (85.7%) 和7q(35.7%)的获得, 以及8p(50%)、16q(28.6%) 和17p(35.7%) 的丢失;(2)FISH检测中,44.5%(13/29例)的肿瘤细胞有ERBB-2基因的异常表达;(3)免疫组化结果显示,37.9%(11/29例)的病例有抗体c-erbB-2的阳性表达;(4)在预后较差的16例患者中,56%(9/16例)的病例有ERBB-2的过度表达.结论 CGH研究发现了髓母细胞瘤全基因组的染色体失衡.在染色体17q特异性位点上ERBB-2基因的异常改变很可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用,其过度表达与患者的预后密切相关.
목적연구수모세포류전기인조적유전학이상,탐토암기인적이상표체재수모세포류발병궤제중적작용이급여예후적관계.방법응용비교기인조잡교(comparative genomic hybridization, CGH) 기술검측14례수모세포류전기인조적유전학개변;동시,재확대계렬적29례수모세포류중,응용형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization, FISH)화면역조화염색분별검측ERBB-2재기인수평화단백수평적표체.결과 (1)CGH결과현시,재소유14례수모세포류표본중,매일조염색체비상도검측도료염색체적실형(획득혹주실),최상견적염색체이상위17q (85.7%) 화7q(35.7%)적획득, 이급8p(50%)、16q(28.6%) 화17p(35.7%) 적주실;(2)FISH검측중,44.5%(13/29례)적종류세포유ERBB-2기인적이상표체;(3)면역조화결과현시,37.9%(11/29례)적병례유항체c-erbB-2적양성표체;(4)재예후교차적16례환자중,56%(9/16례)적병례유ERBB-2적과도표체.결론 CGH연구발현료수모세포류전기인조적염색체실형.재염색체17q특이성위점상ERBB-2기인적이상개변흔가능재수모세포류적발병궤제중기착중요적작용,기과도표체여환자적예후밀절상관.