实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2008年
4期
291-293
,共3页
李玉杰%马袆楠%陈祖更%田古%邹丽萍%方方%戚豫
李玉傑%馬袆楠%陳祖更%田古%鄒麗萍%方方%慼豫
리옥걸%마위남%진조경%전고%추려평%방방%척예
惊厥%发热性%酪蛋白激酶1γ1基因%单核苷酸多态%单体型
驚厥%髮熱性%酪蛋白激酶1γ1基因%單覈苷痠多態%單體型
량궐%발열성%락단백격매1γ1기인%단핵감산다태%단체형
目的 对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制.方法 对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基.以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS 10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行X2检验,运用EH 1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析.结果 在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变.在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05).结论 在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因.
目的 對單純性熱性驚厥(sFS)患兒酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因進行突變篩查,尋找sFS的易感基因及髮病機製.方法 對陝西省包括配偶在內的sFS傢繫三代17人,用聚閤酶鏈反應擴增CSNK1G1基因的13箇外顯子及預測的啟動子區域併測序,將測序結果與人類基因序列數據信息比較,尋找突變堿基.以另外50例傢族性sFS患者和相同地區50例健康兒童作為病例和健康對照組,均為中國北方漢族人,應用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性方法檢測CSNK1G1基因的2箇單覈苷痠多態(SNPs)位點的多態性,應用SPSS 10.0軟件對2箇SNPs位點的多態性分佈進行X2檢驗,運用EH 1.20軟件分析單體型頻率,併以單體型為標記進行相關分析.結果 在陝西省sFS傢繫的突變篩查中,在CSNK1G1基因擴增的區域內未髮現SNPs位點及與該疾病相關堿基突變.在病例及健康對照組研究中,2箇SNPs位點的等位基因頻率、基因型頻率和由2箇SNPs位點構成的單體型頻率均無統計學差異(Pa>0.05).結論 在中國北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的緻病基因.
목적 대단순성열성량궐(sFS)환인락단백격매1γ1(CSNK1G1)기인진행돌변사사,심조sFS적역감기인급발병궤제.방법 대합서성포괄배우재내적sFS가계삼대17인,용취합매련반응확증CSNK1G1기인적13개외현자급예측적계동자구역병측서,장측서결과여인류기인서렬수거신식비교,심조돌변감기.이령외50례가족성sFS환자화상동지구50례건강인동작위병례화건강대조조,균위중국북방한족인,응용취합매련식반응-한제성편단장도다태성방법검측CSNK1G1기인적2개단핵감산다태(SNPs)위점적다태성,응용SPSS 10.0연건대2개SNPs위점적다태성분포진행X2검험,운용EH 1.20연건분석단체형빈솔,병이단체형위표기진행상관분석.결과 재합서성sFS가계적돌변사사중,재CSNK1G1기인확증적구역내미발현SNPs위점급여해질병상관감기돌변.재병례급건강대조조연구중,2개SNPs위점적등위기인빈솔、기인형빈솔화유2개SNPs위점구성적단체형빈솔균무통계학차이(Pa>0.05).결론 재중국북방인군중,CSNK1G1기인가능불시sFS적치병기인.
