实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2011年
6期
438-441
,共4页
刘威%乔洁%汝颖%刘炳丽%韩兵%吴佳君%杨邵英%薛丽琼%宋怀东
劉威%喬潔%汝穎%劉炳麗%韓兵%吳佳君%楊邵英%薛麗瓊%宋懷東
류위%교길%여영%류병려%한병%오가군%양소영%설려경%송부동
特发性低促性腺激素型性腺功能减退症%嗅觉正常的特发性低促性腺激素型性腺功能减退症%Kallmann%综合征%基因突变%单核苷酸多态性
特髮性低促性腺激素型性腺功能減退癥%嗅覺正常的特髮性低促性腺激素型性腺功能減退癥%Kallmann%綜閤徵%基因突變%單覈苷痠多態性
특발성저촉성선격소형성선공능감퇴증%후각정상적특발성저촉성선격소형성선공능감퇴증%Kallmann%종합정%기인돌변%단핵감산다태성
目的 对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变.方法 收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann 综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子.PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble 软件比对寻找突变.结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变.结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生.
目的 對3例特髮性低促性腺激素型性腺功能減退癥(IHH)患者進行緻病基因檢測,以探討其可能存在的緻病基因突變.方法 收集臨床資料和血標本,併進行詳細的實驗室檢查,採用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外週血白細胞DNA,針對目前5箇主要的Kallmann 綜閤徵的緻病基因和嗅覺正常的IHH(nIHH)緻病基因[促性腺激素釋放激素受體(GnRHR)基因]採用PCR擴增6箇基因的全部外顯子.PCR產物直接測序後,採用Auto Assemble 軟件比對尋找突變.結果 2例患者診斷為Kallmann綜閤徵,1例患者診斷為nIHH;基因測序結果髮現,除瞭在2例患者中髮現瞭位于內分泌腺源性血管內皮生長因子受體2(PROKR2)基因上的單覈苷痠多態性改變外,3例患者均無Kallmann綜閤徵1基因(KAL1),成纖維細胞生長因子受體1(FGFR1),PROKR2和內分泌腺源性血管內皮生長因子2(PROK2),成纖維細胞生長因子8(FGF8)基因的突變,1例nIHH患者也無GnRHR基因突變.結論 IHH是一種在臨床和基因水平異質性疾病,對3例IHH患者排除瞭目前主要緻病基因的突變,提示其他基因或緻病因素參與此病的髮生.
목적 대3례특발성저촉성선격소형성선공능감퇴증(IHH)환자진행치병기인검측,이탐토기가능존재적치병기인돌변.방법 수집림상자료화혈표본,병진행상세적실험실검사,채용FUJIFILM QuickGene-610L추제외주혈백세포DNA,침대목전5개주요적Kallmann 종합정적치병기인화후각정상적IHH(nIHH)치병기인[촉성선격소석방격소수체(GnRHR)기인]채용PCR확증6개기인적전부외현자.PCR산물직접측서후,채용Auto Assemble 연건비대심조돌변.결과 2례환자진단위Kallmann종합정,1례환자진단위nIHH;기인측서결과발현,제료재2례환자중발현료위우내분비선원성혈관내피생장인자수체2(PROKR2)기인상적단핵감산다태성개변외,3례환자균무Kallmann종합정1기인(KAL1),성섬유세포생장인자수체1(FGFR1),PROKR2화내분비선원성혈관내피생장인자2(PROK2),성섬유세포생장인자8(FGF8)기인적돌변,1례nIHH환자야무GnRHR기인돌변.결론 IHH시일충재림상화기인수평이질성질병,대3례IHH환자배제료목전주요치병기인적돌변,제시기타기인혹치병인소삼여차병적발생.
