CAJ | 학술논문

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况.方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/C基因1～12号外显子,测序检测突变.对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人.结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氨酸(Lys).该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗.患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状.结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结构域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,合并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变.
목적검측중국인가족성확장형심기병핵섬층단백A/C(Lamin A/C)기인돌변정황.방법대1개확장형심기병가계진행핵섬층단백A/C기인돌변소묘,취합매련반응(PCR)확증핵섬층단백A/C기인1～12호외현자,측서검측돌변.대조위60례정상인급9례무명현가족사적확장형심기병반전도조체병인.결과해가계선증자제1호외현자PCR산물측서분석표명해환자핵섬층단백A/C기인제82밀마자위치발생G→A전환,사곡안산(Glu)변위뢰안산(Lys).해환자림상표현로력성호흡곤난、심동과완、흉민、야간불능평와,초성시좌심실확대,심전도현시Ⅲ°방실전도조체,현이안장기박기치료.환자모친급가가개유상사림상증상차도이우40여세심쇠사망,기가속유다인사우상동증상.결론핵섬층단백A/C기인Glu82Lys착의돌변위우핵섬층단백적간상결구역,유안기산적겁성개변,해돌변표형정현증상중,발병조,예후차적림상특점,합병Ⅱ-Ⅲ°전도조체,제시해돌변시치확장형심기병적악성돌변.