中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
3期
11-12
,共2页
Connexin26基因%突变%语前聋
Connexin26基因%突變%語前聾
Connexin26기인%돌변%어전롱
学语前非综合征性耳聋致病基因的研究近年来取得了一些进展.编码缝隙连接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突变是学语前非综合征耳聋的分子遗传基础.有关Cx26基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不十分清楚.Cx26基因突变致聋具有种族特异性.国人的Cx26基因突变热点尚处于探索阶段.应用单链核甘酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变,探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据.
學語前非綜閤徵性耳聾緻病基因的研究近年來取得瞭一些進展.編碼縫隙連接蛋白26的Connexin26(Cx26)基因突變是學語前非綜閤徵耳聾的分子遺傳基礎.有關Cx26基因突變及其產生異常縫隙連接蛋白在聽覺功能中的作用尚不十分清楚.Cx26基因突變緻聾具有種族特異性.國人的Cx26基因突變熱點尚處于探索階段.應用單鏈覈甘痠多態性分析(SSCP)及基因測序尋找具有緻病意義的基因突變,探討其可能的髮病機製為基因診斷,預防及治療提供瞭新的理論依據.
학어전비종합정성이롱치병기인적연구근년래취득료일사진전.편마봉극련접단백26적Connexin26(Cx26)기인돌변시학어전비종합정이롱적분자유전기출.유관Cx26기인돌변급기산생이상봉극련접단백재은각공능중적작용상불십분청초.Cx26기인돌변치롱구유충족특이성.국인적Cx26기인돌변열점상처우탐색계단.응용단련핵감산다태성분석(SSCP)급기인측서심조구유치병의의적기인돌변,탐토기가능적발병궤제위기인진단,예방급치료제공료신적이론의거.
