中南大学学报（医学版）
中南大學學報（醫學版）
중남대학학보（의학판）
JOURNAL OF CENTRAL SOUTH UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCES)
2004年
5期
500-503
,共4页
王永俊%施小六%聂俊玮%倪斌%殷照初%戴和平
王永俊%施小六%聶俊瑋%倪斌%慇照初%戴和平
왕영준%시소륙%섭준위%예빈%은조초%대화평
染色体%Xp%综合征型耳聋
染色體%Xp%綜閤徵型耳聾
염색체%Xp%종합정형이롱
目的:对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系.方法:用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数.结果:两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X(p22-pter)重复; FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染;DXS7108等位片段分析示先证者III-3有两个拷贝.结论:该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复,这为将来进一步分离该异常染色体断点的研究工作奠定了基础.
目的:對一X連鎖綜閤徵型耳聾傢繫進行進一步的遺傳學研究,以探討X染色體結構異常與這種綜閤徵型耳聾的內在關繫.方法:用G常規顯帶、高分辨顯帶和熒光原位雜交技術對傢繫成員進行染色體結構和數目分析,同時利用X染色體上的遺傳標記分析該傢繫成員的DNA等位片段數.結果:兩例先證者錶型正常的母親及外祖母均存在X(p22-pter)重複; FISH示先證者及其母親的X染色體全被塗染;DXS7108等位片段分析示先證者III-3有兩箇拷貝.結論:該X連鎖綜閤徵型耳聾傢繫的異常X染色體源于Xp部分重複,這為將來進一步分離該異常染色體斷點的研究工作奠定瞭基礎.
목적:대일X련쇄종합정형이롱가계진행진일보적유전학연구,이탐토X염색체결구이상여저충종합정형이롱적내재관계.방법:용G상규현대、고분변현대화형광원위잡교기술대가계성원진행염색체결구화수목분석,동시이용X염색체상적유전표기분석해가계성원적DNA등위편단수.결과:량례선증자표형정상적모친급외조모균존재X(p22-pter)중복; FISH시선증자급기모친적X염색체전피도염;DXS7108등위편단분석시선증자III-3유량개고패.결론:해X련쇄종합정형이롱가계적이상X염색체원우Xp부분중복,저위장래진일보분리해이상염색체단점적연구공작전정료기출.
