中国临床康复
中國臨床康複
중국림상강복
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION
2006年
44期
26-28
,共3页
张祎%赵玉生%王琳%刘谟焓
張祎%趙玉生%王琳%劉謨焓
장의%조옥생%왕림%류모함
代谢综合征%X%冠状动脉疾病%心肌梗塞%聚合酶链反应%基因表达
代謝綜閤徵%X%冠狀動脈疾病%心肌梗塞%聚閤酶鏈反應%基因錶達
대사종합정%X%관상동맥질병%심기경새%취합매련반응%기인표체
目的:分析代谢综合征患者中是否存在心肌细胞增强因子家族中心肌增强因子(myocyte enhancerfactor 2A,MEF2A)特定位点21 bp的缺失突变,及其是否为代谢综合征患者易患冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的遗传学基础之一.方法:于2002-02/2005-12选择解放军总医院老年心血管病研究所收治代谢综合征患者166例,为实验组.同期选择非代谢综合征患者64例为对照组.根据Genbank中MEF2A的DNA序列,设计合成特定的上下游引物,聚合酶链反应扩增出MEF2A中包括突变位点在内的部分序列,将实验组和对照组的聚合酶链反应扩增产物的片段分别行琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳,有差别者进行测序分析.结果:纳入患者230例,均进入结果分析.代谢综合征的患者中并未发现预期的MEF2A特定位点21 bp缺失突变,也并未在这一位点找到其他突变,所测聚合酶链反应产物的DNA序列均能在Genbank中找到相关的模板,属正常的基因多态性.代谢综合征并发冠心病、心肌梗死的患者中也未见这一突变.结论:MEF2A 21 bp缺失突变并不一定是代谢综合征患者易发冠心病的遗传学基础.
目的:分析代謝綜閤徵患者中是否存在心肌細胞增彊因子傢族中心肌增彊因子(myocyte enhancerfactor 2A,MEF2A)特定位點21 bp的缺失突變,及其是否為代謝綜閤徵患者易患冠狀動脈粥樣硬化性心髒病(簡稱冠心病)的遺傳學基礎之一.方法:于2002-02/2005-12選擇解放軍總醫院老年心血管病研究所收治代謝綜閤徵患者166例,為實驗組.同期選擇非代謝綜閤徵患者64例為對照組.根據Genbank中MEF2A的DNA序列,設計閤成特定的上下遊引物,聚閤酶鏈反應擴增齣MEF2A中包括突變位點在內的部分序列,將實驗組和對照組的聚閤酶鏈反應擴增產物的片段分彆行瓊脂糖凝膠電泳和聚丙烯酰胺凝膠電泳,有差彆者進行測序分析.結果:納入患者230例,均進入結果分析.代謝綜閤徵的患者中併未髮現預期的MEF2A特定位點21 bp缺失突變,也併未在這一位點找到其他突變,所測聚閤酶鏈反應產物的DNA序列均能在Genbank中找到相關的模闆,屬正常的基因多態性.代謝綜閤徵併髮冠心病、心肌梗死的患者中也未見這一突變.結論:MEF2A 21 bp缺失突變併不一定是代謝綜閤徵患者易髮冠心病的遺傳學基礎.
목적:분석대사종합정환자중시부존재심기세포증강인자가족중심기증강인자(myocyte enhancerfactor 2A,MEF2A)특정위점21 bp적결실돌변,급기시부위대사종합정환자역환관상동맥죽양경화성심장병(간칭관심병)적유전학기출지일.방법:우2002-02/2005-12선택해방군총의원노년심혈관병연구소수치대사종합정환자166례,위실험조.동기선택비대사종합정환자64례위대조조.근거Genbank중MEF2A적DNA서렬,설계합성특정적상하유인물,취합매련반응확증출MEF2A중포괄돌변위점재내적부분서렬,장실험조화대조조적취합매련반응확증산물적편단분별행경지당응효전영화취병희선알응효전영,유차별자진행측서분석.결과:납입환자230례,균진입결과분석.대사종합정적환자중병미발현예기적MEF2A특정위점21 bp결실돌변,야병미재저일위점조도기타돌변,소측취합매련반응산물적DNA서렬균능재Genbank중조도상관적모판,속정상적기인다태성.대사종합정병발관심병、심기경사적환자중야미견저일돌변.결론:MEF2A 21 bp결실돌변병불일정시대사종합정환자역발관심병적유전학기출.
