山西医科大学学报
山西醫科大學學報
산서의과대학학보
JOURNAL OF SHANXI MEDICAL UNIVERSITY
2009年
12期
1083-1084
,共2页
肖东%刘磊%缪小平%毛健雄
肖東%劉磊%繆小平%毛健雄
초동%류뢰%무소평%모건웅
先天性巨结肠%PHOX2B%单核苷酸多态性%分子遗传学
先天性巨結腸%PHOX2B%單覈苷痠多態性%分子遺傳學
선천성거결장%PHOX2B%단핵감산다태성%분자유전학
目的 探讨PHOX2B第二内含子区的单核苷酸多态IVS2+100G/A与先天性巨结肠遗传易感性的关系. 方法 以聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析方法,检测58例先天性巨结肠病人和150例正常对照者PHOX2B IVS2+100G/A的基因型,比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性. 结果 PHOX2B IVS2+100AA基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异(P=0.04),携带PHOX2B IVS2+100AA基因型者罹患先天性巨结肠的风险是携带PHOX2B IVS2+100GG或是GA基因型者的2.06倍(95%CI,1.00-4.40). 结论 PHOX2B基因单核苷酸多态IVS2+100G/A可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素.
目的 探討PHOX2B第二內含子區的單覈苷痠多態IVS2+100G/A與先天性巨結腸遺傳易感性的關繫. 方法 以聚閤酶鏈反應(PCR)和直接測序分析方法,檢測58例先天性巨結腸病人和150例正常對照者PHOX2B IVS2+100G/A的基因型,比較不同基因型與先天性巨結腸風險的相關性. 結果 PHOX2B IVS2+100AA基因型頻率在先天性巨結腸患者和正常對照中的分佈有顯著性差異(P=0.04),攜帶PHOX2B IVS2+100AA基因型者罹患先天性巨結腸的風險是攜帶PHOX2B IVS2+100GG或是GA基因型者的2.06倍(95%CI,1.00-4.40). 結論 PHOX2B基因單覈苷痠多態IVS2+100G/A可能是中國人先天性巨結腸的遺傳易感因素.
목적 탐토PHOX2B제이내함자구적단핵감산다태IVS2+100G/A여선천성거결장유전역감성적관계. 방법 이취합매련반응(PCR)화직접측서분석방법,검측58례선천성거결장병인화150례정상대조자PHOX2B IVS2+100G/A적기인형,비교불동기인형여선천성거결장풍험적상관성. 결과 PHOX2B IVS2+100AA기인형빈솔재선천성거결장환자화정상대조중적분포유현저성차이(P=0.04),휴대PHOX2B IVS2+100AA기인형자리환선천성거결장적풍험시휴대PHOX2B IVS2+100GG혹시GA기인형자적2.06배(95%CI,1.00-4.40). 결론 PHOX2B기인단핵감산다태IVS2+100G/A가능시중국인선천성거결장적유전역감인소.
