广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
11期
1620-1621
,共2页
脊髓小脑性共济失调%CAG重复%正常人群
脊髓小腦性共濟失調%CAG重複%正常人群
척수소뇌성공제실조%CAG중복%정상인군
目的 研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围.方法 应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数.结果 所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15～32,主要重复次数在24～29;SCA2重复次数分布范围为15～23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13～32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2～17,主要重复次数在9～13,SCA7中重复次数分布范围为2～10,主要重复次数是4～7;SCA12中重复次数分布范围为为8～17,主要重复次数是9～14.并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体.结论 研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料.
目的 研究漢族正常人群中6箇脊髓小腦性共濟失調(SCAs)亞型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重複次數變異範圍.方法 應用聚閤酶鏈式反應及毛細管電泳片段分析等技術,擴增供試箇體相關片段,併進行片段長度分析,計算CAG重複拷貝數.結果 所研究群體中SCA1重複次數分佈範圍為15～32,主要重複次數在24～29;SCA2重複次數分佈範圍為15～23,主要重複次數為19;SCA3重複次數分佈範圍為13～32,主要重複次數為14、26、27;SCA6重複次數分佈範圍為2～17,主要重複次數在9～13,SCA7中重複次數分佈範圍為2～10,主要重複次數是4～7;SCA12中重複次數分佈範圍為為8～17,主要重複次數是9～14.併首次髮現SCA7中存在三覈苷痠重複次數為2的箇體.結論 研究結果為補充和積纍我國漢族人群的遺傳學基本資料,預防SCAs的髮生、進行癥狀前診斷及產前診斷提供瞭參攷資料.
목적 연구한족정상인군중6개척수소뇌성공제실조(SCAs)아형(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)적CAG중복차수변이범위.방법 응용취합매련식반응급모세관전영편단분석등기술,확증공시개체상관편단,병진행편단장도분석,계산CAG중복고패수.결과 소연구군체중SCA1중복차수분포범위위15～32,주요중복차수재24～29;SCA2중복차수분포범위위15～23,주요중복차수위19;SCA3중복차수분포범위위13～32,주요중복차수위14、26、27;SCA6중복차수분포범위위2～17,주요중복차수재9～13,SCA7중중복차수분포범위위2～10,주요중복차수시4～7;SCA12중중복차수분포범위위위8～17,주요중복차수시9～14.병수차발현SCA7중존재삼핵감산중복차수위2적개체.결론 연구결과위보충화적루아국한족인군적유전학기본자료,예방SCAs적발생、진행증상전진단급산전진단제공료삼고자료.
