药学服务与研究
藥學服務與研究
약학복무여연구
PHARMACEUTICAL CARE AND RESEARCH
2011年
3期
227-229
,共3页
鱼鳞病%肾脏病%类固醇硫酸酯酶%转谷氨酰胺酶-1%综述
魚鱗病%腎髒病%類固醇硫痠酯酶%轉穀氨酰胺酶-1%綜述
어린병%신장병%류고순류산지매%전곡안선알매-1%종술
先天性与获得性鱼鳞病以及肾脏病都是临床常见疾病.丝聚蛋白、角蛋白、类固醇硫酸酯酶(STS)、转谷氨酰胺酶-1(TGM-1)等基因位点的突变或缺失可导致鱼鳞病.肾小球脏层上皮细胞富含TGM-1,STS缺失使胆固醇硫酸盐聚集在肾小球脏层上皮细胞,引起TGM-1功能障碍,从而导致肾小球脏层上皮细胞裂隙膜功能障碍和蛋白尿,引起肾脏病的发生和发展.鱼鳞病伴发的肾脏病可表现为蛋白尿、激素耐药型肾病综合征、慢性肾盂肾炎和肾功能衰竭,也可表现为肾癌.
先天性與穫得性魚鱗病以及腎髒病都是臨床常見疾病.絲聚蛋白、角蛋白、類固醇硫痠酯酶(STS)、轉穀氨酰胺酶-1(TGM-1)等基因位點的突變或缺失可導緻魚鱗病.腎小毬髒層上皮細胞富含TGM-1,STS缺失使膽固醇硫痠鹽聚集在腎小毬髒層上皮細胞,引起TGM-1功能障礙,從而導緻腎小毬髒層上皮細胞裂隙膜功能障礙和蛋白尿,引起腎髒病的髮生和髮展.魚鱗病伴髮的腎髒病可錶現為蛋白尿、激素耐藥型腎病綜閤徵、慢性腎盂腎炎和腎功能衰竭,也可錶現為腎癌.
선천성여획득성어린병이급신장병도시림상상견질병.사취단백、각단백、류고순류산지매(STS)、전곡안선알매-1(TGM-1)등기인위점적돌변혹결실가도치어린병.신소구장층상피세포부함TGM-1,STS결실사담고순류산염취집재신소구장층상피세포,인기TGM-1공능장애,종이도치신소구장층상피세포렬극막공능장애화단백뇨,인기신장병적발생화발전.어린병반발적신장병가표현위단백뇨、격소내약형신병종합정、만성신우신염화신공능쇠갈,야가표현위신암.
