中外医疗
中外醫療
중외의료
CHINA FOREIGN MEDICAL TREATMENT
2012年
18期
187
,共1页
基因诊断%先天性耳聋%临床应用%现状%展望
基因診斷%先天性耳聾%臨床應用%現狀%展望
기인진단%선천성이롱%림상응용%현상%전망
GJB2基因突变的检出率在我国为13.6％～21.5％,其中299-300del AT与233-235delC为我国非综合征性耳聋患者GJB2基因最常见的突变.在药物性耳聋发病中遗传因素起着至关重要的作用,其分子病理机制为线粒体内DNA A1555G突变利于12S rRNA与氨基糖苷类抗生素的结合,使得细胞膜对Ca2+通透性增加,从而导致毛细胞的死亡或者凋亡.SL C26A4在感音神经性耳聋耳聋中约占1％～12％的比例.最常见的SL C26A4基因突变为Ⅳ S7-2＞G.
GJB2基因突變的檢齣率在我國為13.6％～21.5％,其中299-300del AT與233-235delC為我國非綜閤徵性耳聾患者GJB2基因最常見的突變.在藥物性耳聾髮病中遺傳因素起著至關重要的作用,其分子病理機製為線粒體內DNA A1555G突變利于12S rRNA與氨基糖苷類抗生素的結閤,使得細胞膜對Ca2+通透性增加,從而導緻毛細胞的死亡或者凋亡.SL C26A4在感音神經性耳聾耳聾中約佔1％～12％的比例.最常見的SL C26A4基因突變為Ⅳ S7-2＞G.
GJB2기인돌변적검출솔재아국위13.6％～21.5％,기중299-300del AT여233-235delC위아국비종합정성이롱환자GJB2기인최상견적돌변.재약물성이롱발병중유전인소기착지관중요적작용,기분자병리궤제위선립체내DNA A1555G돌변리우12S rRNA여안기당감류항생소적결합,사득세포막대Ca2+통투성증가,종이도치모세포적사망혹자조망.SL C26A4재감음신경성이롱이롱중약점1％～12％적비례.최상견적SL C26A4기인돌변위Ⅳ S7-2＞G.
