中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2007年
6期
408-412
,共5页
宋元宗%牛飼美晴%盛建胜%飯島幹雄%小林圭子
宋元宗%牛飼美晴%盛建勝%飯島幹雄%小林圭子
송원종%우사미청%성건성%반도간웅%소림규자
线粒体蛋白质类%膜转运蛋白质类%突变%钙结合蛋白质类%有机阴离子转运子%胆汁淤积,肝内
線粒體蛋白質類%膜轉運蛋白質類%突變%鈣結閤蛋白質類%有機陰離子轉運子%膽汁淤積,肝內
선립체단백질류%막전운단백질류%돌변%개결합단백질류%유궤음리자전운자%담즙어적,간내
目的 探讨一个来自中国的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程.方法 从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA测序,最终确定突变位置和性质.结果 先证者为851-854 del和1638-1660 dup两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于SLC25A13基因外显子9和外显子16.母亲及哥哥为851-854 del携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660 dup携带者.结论 该家系中SLC25A13基因外显子9和16分别发生了缺失突变851-854 del和插入突变1638-1660 dup.
目的 探討一箇來自中國的Citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD,MIM#605814)傢繫的基因診斷過程.方法 從先證者及其所在傢繫其他9名成員的血樣中提取DNA,PCR擴增後行瓊脂糖凝膠電泳,初步髮現2箇突變,併用本實驗室建立的基因掃描法進一步證實,然後行DNA測序,最終確定突變位置和性質.結果 先證者為851-854 del和1638-1660 dup兩種突變的複閤雜閤子,兩種突變分彆位于SLC25A13基因外顯子9和外顯子16.母親及哥哥為851-854 del攜帶者,父親、一箇姑姑及其子為1638-1660 dup攜帶者.結論 該傢繫中SLC25A13基因外顯子9和16分彆髮生瞭缺失突變851-854 del和插入突變1638-1660 dup.
목적 탐토일개래자중국적Citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD,MIM#605814)가계적기인진단과정.방법 종선증자급기소재가계기타9명성원적혈양중제취DNA,PCR확증후행경지당응효전영,초보발현2개돌변,병용본실험실건립적기인소묘법진일보증실,연후행DNA측서,최종학정돌변위치화성질.결과 선증자위851-854 del화1638-1660 dup량충돌변적복합잡합자,량충돌변분별위우SLC25A13기인외현자9화외현자16.모친급가가위851-854 del휴대자,부친、일개고고급기자위1638-1660 dup휴대자.결론 해가계중SLC25A13기인외현자9화16분별발생료결실돌변851-854 del화삽입돌변1638-1660 dup.
