实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2008年
20期
1564-1565
,共2页
Citrin 缺陷病%瓜氨酸血症2型%SLC25A13%基因
Citrin 缺陷病%瓜氨痠血癥2型%SLC25A13%基因
Citrin 결함병%과안산혈증2형%SLC25A13%기인
Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好.
Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突變導緻位于線粒體內膜的載體蛋白citrin功能不足而形成的一種遺傳代謝病.本病目前已報道的臨床錶犛有2種,分彆是成人髮病瓜氨痠血癥2型和citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥.前者多在較大兒童或成人髮病,高氨血癥導緻的神經精神癥狀明顯,預後往往不良;而後者在嬰兒期髮病,錶現為肝大、黃疸和肝髒功能異常,大部分患兒預後良好.
Citrin 결함병시SLC25A13기인돌변도치위우선립체내막적재체단백citrin공능불족이형성적일충유전대사병.본병목전이보도적림상표리유2충,분별시성인발병과안산혈증2형화citrin결함도치적신생인간내담즙어적증.전자다재교대인동혹성인발병,고안혈증도치적신경정신증상명현,예후왕왕불량;이후자재영인기발병,표현위간대、황달화간장공능이상,대부분환인예후량호.
