CAJ | 학술논문

目的:分析2个大前庭水管家系中患者的临床表现及基因型.方法:应用PDS(SLC26A4)基因检测方法进行2个家系成员的基因型分析.所有患者和父母均采集外周血,以试剂盒方法提取DNA.先行Exon7+8序列分析,未见突变后再扩增其余17个片段,以覆盖PDS基因全部cDNA序列及每个外显子前后的剪切区序列,以变性高效液相色谱仪分析每个扩增子,如待测标本与对照组标本的混合物的过柱波形与对照组相比有前移、后移或有明显的波形畸变,特别是出现2～4个波峰,则判定为待测标本的扩增片段内可能存在序列变异,将此待测标本的扩增子进行全自动序列分析.结果:2个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋;但2个家系均有2个子女患病,患者临床特征为听力进行性下降,交流良好,但发声略含糊.家系1孪生姐妹在2年内3次纯音测听呈现听阈进行性增高;Exon7+8序列分析结果显示孪生姐妹均具有IVS7-2 A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2 A-G杂合突变.家系2先证者发现DHPLC异常波形2个,分别分布在外显子2和外显子10,序列分析发现先证者的外显子10存在T410M和1199 ins T复合突变,其兄具有同样的复合突变.结论:家族性大前庭水管综合征是典型的遗传性疾病,单个家族内患病个体具有相似的临床表现和相同的变异基因型.
목적:분석2개대전정수관가계중환자적림상표현급기인형.방법:응용PDS(SLC26A4)기인검측방법진행2개가계성원적기인형분석.소유환자화부모균채집외주혈,이시제합방법제취DNA.선행Exon7+8서렬분석,미견돌변후재확증기여17개편단,이복개PDS기인전부cDNA서렬급매개외현자전후적전절구서렬,이변성고효액상색보의분석매개확증자,여대측표본여대조조표본적혼합물적과주파형여대조조상비유전이、후이혹유명현적파형기변,특별시출현2～4개파봉,칙판정위대측표본적확증편단내가능존재서렬변이,장차대측표본적확증자진행전자동서렬분석.결과:2개가계적공동특점위부모비근친결혼,은력균정상,부모쌍방가족내무기타성원발생이롱;단2개가계균유2개자녀환병,환자림상특정위은력진행성하강,교류량호,단발성략함호.가계1련생저매재2년내3차순음측은정현은역진행성증고;Exon7+8서렬분석결과현시련생저매균구유IVS7-2 A-G순합돌변,기부모균휴대IVS7-2 A-G잡합돌변.가계2선증자발현DHPLC이상파형2개,분별분포재외현자2화외현자10,서렬분석발현선증자적외현자10존재T410M화1199 ins T복합돌변,기형구유동양적복합돌변.결론:가족성대전정수관종합정시전형적유전성질병,단개가족내환병개체구유상사적림상표현화상동적변이기인형.