实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2008年
5期
369-371
,共3页
高磊%黄希顺%魏建科%郑红%席妹景%常秀红%樊玉香%张子英
高磊%黃希順%魏建科%鄭紅%席妹景%常秀紅%樊玉香%張子英
고뢰%황희순%위건과%정홍%석매경%상수홍%번옥향%장자영
癫(痫)%热性惊厥%失神发作%遗传
癲(癇)%熱性驚厥%失神髮作%遺傳
전(간)%열성량궐%실신발작%유전
目的 探讨失神发作伴热性惊厥附加症(FS+)的临床特点.方法 通过临床诊断收集4个失神发作伴FS'的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系图谱,并对患者的临床资料进行总结分析.尽可能根据国际分类标准对患者的临床发作和癫(痫)或癫(痫)综合征进行分类.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析,男女发病比率采用x2检验.结果 4个家系共117名成员,其中患者22例.男17例,女5例;存活者21例.男女发病率比较有统计学差异(x2=11.178 P<0.05).22例患者中表现为FS者14例,其中5例为复杂性Fs.表现为FS+者l例、Fs+伴失神发作4例[此4例患者发作间期脑电图(EEG)均为双侧同步、对称的3 Hz的棘慢波],符合失神癫(痫)的脑电图特征.给予抗癫痫药物(丙戊酸或拉莫三嗪)治疗后,发作均得到了很好的控制.另外3例有肯定的临床发作,但是由于资料不全,无法进行发作分类.患者进行神经系统检查及头颅CT或MRI检查均未发现异常.结论 失神发作伴FS+是全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症(GEFS+)的一种常见类型,以Fs和FS+伴失神发作为主要表型,在儿童期癫(痫)中较少见.家族史调查是诊断该病的关键.FS+伴失神发作家系在国内外很少有人报道,这些临床资料为分子遗传学研究打下了基础.
目的 探討失神髮作伴熱性驚厥附加癥(FS+)的臨床特點.方法 通過臨床診斷收集4箇失神髮作伴FS'的傢繫資料,通過詳細的調查建立完善的傢繫圖譜,併對患者的臨床資料進行總結分析.儘可能根據國際分類標準對患者的臨床髮作和癲(癇)或癲(癇)綜閤徵進行分類.應用SPSS 10.0軟件進行統計學分析,男女髮病比率採用x2檢驗.結果 4箇傢繫共117名成員,其中患者22例.男17例,女5例;存活者21例.男女髮病率比較有統計學差異(x2=11.178 P<0.05).22例患者中錶現為FS者14例,其中5例為複雜性Fs.錶現為FS+者l例、Fs+伴失神髮作4例[此4例患者髮作間期腦電圖(EEG)均為雙側同步、對稱的3 Hz的棘慢波],符閤失神癲(癇)的腦電圖特徵.給予抗癲癇藥物(丙戊痠或拉莫三嗪)治療後,髮作均得到瞭很好的控製.另外3例有肯定的臨床髮作,但是由于資料不全,無法進行髮作分類.患者進行神經繫統檢查及頭顱CT或MRI檢查均未髮現異常.結論 失神髮作伴FS+是全麵性癲(癇)伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)的一種常見類型,以Fs和FS+伴失神髮作為主要錶型,在兒童期癲(癇)中較少見.傢族史調查是診斷該病的關鍵.FS+伴失神髮作傢繫在國內外很少有人報道,這些臨床資料為分子遺傳學研究打下瞭基礎.
목적 탐토실신발작반열성량궐부가증(FS+)적림상특점.방법 통과림상진단수집4개실신발작반FS'적가계자료,통과상세적조사건립완선적가계도보,병대환자적림상자료진행총결분석.진가능근거국제분류표준대환자적림상발작화전(간)혹전(간)종합정진행분류.응용SPSS 10.0연건진행통계학분석,남녀발병비솔채용x2검험.결과 4개가계공117명성원,기중환자22례.남17례,녀5례;존활자21례.남녀발병솔비교유통계학차이(x2=11.178 P<0.05).22례환자중표현위FS자14례,기중5례위복잡성Fs.표현위FS+자l례、Fs+반실신발작4례[차4례환자발작간기뇌전도(EEG)균위쌍측동보、대칭적3 Hz적극만파],부합실신전(간)적뇌전도특정.급여항전간약물(병무산혹랍막삼진)치료후,발작균득도료흔호적공제.령외3례유긍정적림상발작,단시유우자료불전,무법진행발작분류.환자진행신경계통검사급두로CT혹MRI검사균미발현이상.결론 실신발작반FS+시전면성전(간)반열성량궐부가증(GEFS+)적일충상견류형,이Fs화FS+반실신발작위주요표형,재인동기전(간)중교소견.가족사조사시진단해병적관건.FS+반실신발작가계재국내외흔소유인보도,저사림상자료위분자유전학연구타하료기출.
