临床肝胆病杂志
臨床肝膽病雜誌
림상간담병잡지
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL HEPATOLOGY
2008年
6期
436-439
,共4页
Ⅳ型遗传性血色病%hepcidin%实时荧光定量PCR
Ⅳ型遺傳性血色病%hepcidin%實時熒光定量PCR
Ⅳ형유전성혈색병%hepcidin%실시형광정량PCR
目的 探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及临床意义.方法 对一例遗传性血色病先证者的家系进行遗传学问询,病史采集,体格检查,实验室检查,MRI检查及肝脏组织病理学检查,运用实时荧光定量PCR法检测肝脏hepcidin mRNA表达,并进行遗传性血色病发病相关基因的基因筛查.结果 该家系15人有7例经MRI证实存在不同程度实质脏器铁沉积,3例接受肝活检者中的2例肝脏组织普鲁士蓝染色证实铁沉积,实时荧光定量PCR法检测显示肝脏hepeidin mRNA表达上调,外周静脉血基因筛查发现2q32的SLC40A1六号外显子有一处碱基发生点突变,即T173C.结论 1.本家系罹患Ⅳ型遗传性血色病,遗传学特征为常染色体显性遗传,SLCAOA1六号外显子有一处点突变,但该突变与国际上先前报道的突变位点并不相符,说明该基因突变可能是新的突变类型;2.本家系肝脏hepeidin mRNA表达上调,提示血清hepcidin水平升高,说明可能存在hepeidin抵抗现象,使机体对hepcidin负性凋节低反应,从而导致铁代谢紊乱出现铁沉积并出现脏器功能损害.
目的 探討Ⅳ型遺傳性血色病肝髒hepcidin mRNA錶達及臨床意義.方法 對一例遺傳性血色病先證者的傢繫進行遺傳學問詢,病史採集,體格檢查,實驗室檢查,MRI檢查及肝髒組織病理學檢查,運用實時熒光定量PCR法檢測肝髒hepcidin mRNA錶達,併進行遺傳性血色病髮病相關基因的基因篩查.結果 該傢繫15人有7例經MRI證實存在不同程度實質髒器鐵沉積,3例接受肝活檢者中的2例肝髒組織普魯士藍染色證實鐵沉積,實時熒光定量PCR法檢測顯示肝髒hepeidin mRNA錶達上調,外週靜脈血基因篩查髮現2q32的SLC40A1六號外顯子有一處堿基髮生點突變,即T173C.結論 1.本傢繫罹患Ⅳ型遺傳性血色病,遺傳學特徵為常染色體顯性遺傳,SLCAOA1六號外顯子有一處點突變,但該突變與國際上先前報道的突變位點併不相符,說明該基因突變可能是新的突變類型;2.本傢繫肝髒hepeidin mRNA錶達上調,提示血清hepcidin水平升高,說明可能存在hepeidin牴抗現象,使機體對hepcidin負性凋節低反應,從而導緻鐵代謝紊亂齣現鐵沉積併齣現髒器功能損害.
목적 탐토Ⅳ형유전성혈색병간장hepcidin mRNA표체급림상의의.방법 대일례유전성혈색병선증자적가계진행유전학문순,병사채집,체격검사,실험실검사,MRI검사급간장조직병이학검사,운용실시형광정량PCR법검측간장hepcidin mRNA표체,병진행유전성혈색병발병상관기인적기인사사.결과 해가계15인유7례경MRI증실존재불동정도실질장기철침적,3례접수간활검자중적2례간장조직보로사람염색증실철침적,실시형광정량PCR법검측현시간장hepeidin mRNA표체상조,외주정맥혈기인사사발현2q32적SLC40A1륙호외현자유일처감기발생점돌변,즉T173C.결론 1.본가계리환Ⅳ형유전성혈색병,유전학특정위상염색체현성유전,SLCAOA1륙호외현자유일처점돌변,단해돌변여국제상선전보도적돌변위점병불상부,설명해기인돌변가능시신적돌변류형;2.본가계간장hepeidin mRNA표체상조,제시혈청hepcidin수평승고,설명가능존재hepeidin저항현상,사궤체대hepcidin부성조절저반응,종이도치철대사문란출현철침적병출현장기공능손해.
