中国眼耳鼻喉科杂志
中國眼耳鼻喉科雜誌
중국안이비후과잡지
CHINESE JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY AND OTOLARYNGOLOGY
2012年
5期
336-338
,共3页
施奈德角膜营养不良(SCD)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有高度外显性.其临床特点是角膜上皮和基质内出现异常胆固醇和磷脂质沉积引起进行性角膜混浊,发病机制可能与UBIAD1基因突变导致的脂质代谢缺陷有关,但确切机制未明.本文就SCD的相关基础研究的进展及临床表现予以综述.
施奈德角膜營養不良(SCD)是一種少見的常染色體顯性遺傳病,具有高度外顯性.其臨床特點是角膜上皮和基質內齣現異常膽固醇和燐脂質沉積引起進行性角膜混濁,髮病機製可能與UBIAD1基因突變導緻的脂質代謝缺陷有關,但確切機製未明.本文就SCD的相關基礎研究的進展及臨床錶現予以綜述.
시내덕각막영양불량(SCD)시일충소견적상염색체현성유전병,구유고도외현성.기림상특점시각막상피화기질내출현이상담고순화린지질침적인기진행성각막혼탁,발병궤제가능여UBIAD1기인돌변도치적지질대사결함유관,단학절궤제미명.본문취SCD적상관기출연구적진전급림상표현여이종술.
