中国生育健康杂志
中國生育健康雜誌
중국생육건강잡지
CHINESE JOURNAL OF REPRODUCTIVE HEALTH
2006年
2期
99-100
,共2页
石之驎%王沙燕%张阮章%戴勇
石之驎%王沙燕%張阮章%戴勇
석지린%왕사연%장원장%대용
Huntington舞蹈病%基因%多聚酶链反应
Huntington舞蹈病%基因%多聚酶鏈反應
Huntington무도병%기인%다취매련반응
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断.结果该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带.结论舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.
目的從分子水平探討Huntington舞蹈病(HD)的緻病突變,為該傢繫的基因診斷和遺傳咨詢提供科學依據.方法對該病進行傢繫調查,應用巢式PCR及瓊脂糖凝膠電泳技術檢測患者、HD癥前高風險成員、正常人(CAG)n片段的長度,進行基因診斷.結果該傢繫符閤常染色體顯性遺傳病特徵,患者DNA電泳顯示2條擴增區帶,正常人顯示1條擴增區帶.結論舞蹈病為常染色體性遺傳病,患者相關基因分耑(CAG)n重複序列存在異常擴增.
목적종분자수평탐토Huntington무도병(HD)적치병돌변,위해가계적기인진단화유전자순제공과학의거.방법대해병진행가계조사,응용소식PCR급경지당응효전영기술검측환자、HD증전고풍험성원、정상인(CAG)n편단적장도,진행기인진단.결과해가계부합상염색체현성유전병특정,환자DNA전영현시2조확증구대,정상인현시1조확증구대.결론무도병위상염색체성유전병,환자상관기인분단(CAG)n중복서렬존재이상확증.
