中国肿瘤外科杂志
中國腫瘤外科雜誌
중국종류외과잡지
CHINESE MEDICAL DIGEST SURGERY
2010年
4期
221-224
,共4页
多发性内分泌腺瘤2A型%甲状腺髓样癌%肾上腺嗜铬细胞瘤%RET基因突变分析
多髮性內分泌腺瘤2A型%甲狀腺髓樣癌%腎上腺嗜鉻細胞瘤%RET基因突變分析
다발성내분비선류2A형%갑상선수양암%신상선기락세포류%RET기인돌변분석
目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗方法.方法 回顾1家系共3例多发性内分泌腺瘤2A型病例的临床资料并对其RET原癌基因进行突变检测.结果 该家系3例患者均存在甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,其中1例合并甲状旁腺增生.分期行肾上腺与甲状腺、甲状旁腺手术,治疗效果良好.结论 多发性内分泌腺瘤2A型为常染色体显性遗传,有明显家族遗传倾向,血降钙素、血癌胚抗原、甲状旁腺激素测定、颈部彩超及肾上腺CT是诊断本病的方法,尽早行RET基因突变分析和筛查对本病的诊断和临床治疗方法选择有重要指导意义.手术是主要治疗手段.
目的 探討多髮性內分泌腺瘤2A型的診斷及治療方法.方法 迴顧1傢繫共3例多髮性內分泌腺瘤2A型病例的臨床資料併對其RET原癌基因進行突變檢測.結果 該傢繫3例患者均存在甲狀腺髓樣癌及腎上腺嗜鉻細胞瘤,其中1例閤併甲狀徬腺增生.分期行腎上腺與甲狀腺、甲狀徬腺手術,治療效果良好.結論 多髮性內分泌腺瘤2A型為常染色體顯性遺傳,有明顯傢族遺傳傾嚮,血降鈣素、血癌胚抗原、甲狀徬腺激素測定、頸部綵超及腎上腺CT是診斷本病的方法,儘早行RET基因突變分析和篩查對本病的診斷和臨床治療方法選擇有重要指導意義.手術是主要治療手段.
목적 탐토다발성내분비선류2A형적진단급치료방법.방법 회고1가계공3례다발성내분비선류2A형병례적림상자료병대기RET원암기인진행돌변검측.결과 해가계3례환자균존재갑상선수양암급신상선기락세포류,기중1례합병갑상방선증생.분기행신상선여갑상선、갑상방선수술,치료효과량호.결론 다발성내분비선류2A형위상염색체현성유전,유명현가족유전경향,혈강개소、혈암배항원、갑상방선격소측정、경부채초급신상선CT시진단본병적방법,진조행RET기인돌변분석화사사대본병적진단화림상치료방법선택유중요지도의의.수술시주요치료수단.
