应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq I突变
응용고분변솔용해곡선기술검측진악렬TGFA기인Taq I돌변
Detecting the TGFA Gene Taq I Mutation with High Resolution Melting Method
  • 万方数据
    中国医科大学学报 중국의과대학학보
    JOURNAL OF CHINA MEDICAL UNIVERSITY
    2010年 4期 281-282,285 ,共3页

    卢永平%李增建%刘强%冯文华%胥威%姜淼%赵宁%隋钰%李学付%黄芳%韩维田

    로영평%리증건%류강%풍문화%서위%강묘%조저%수옥%리학부%황방%한유전

    非综合征唇腭裂%高分辨率熔解曲线%转化生长基因α 非綜閤徵脣腭裂%高分辨率鎔解麯線%轉化生長基因α
    비종합정진악렬%고분변솔용해곡선%전화생장기인α
    目的 建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法.方法 用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq I位点突变情况,并与测序结果进行比较.结果 HRM检测18例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因Taq I位点杂合性缺失,其他15例正常.测序结果与HRM结果完全一致.结论 HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查.
    목적 건립일충간단,쾌속,고효적검측진악렬전화생장기인α(TGFA)기인돌변검측방법.방법 용고분변솔용해곡선(HRM)방법검측18례비종합정진악렬환자TGFA기인적Taq I위점돌변정황,병여측서결과진행비교.결과 HRM검측18례진악렬환자중3례환자TGFA기인Taq I위점잡합성결실,기타15례정상.측서결과여HRM결과완전일치.결론 HRM시일충간단、쾌속、경제적검측기인돌변적신방법,능용우대규모림상사사.
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