中国临床医学
中國臨床醫學
중국림상의학
CLINICAL MEDICAL JOURNAL OF CHINA
2010年
1期
1-3
,共3页
武多娇%周晓鸥%高平进%朱鼎良
武多嬌%週曉鷗%高平進%硃鼎良
무다교%주효구%고평진%주정량
嗜铬细胞瘤%基因芯片%基因诊断
嗜鉻細胞瘤%基因芯片%基因診斷
기락세포류%기인심편%기인진단
目的:开发一种低通量的基因芯片,以识别和诊断嗜铬细胞瘤基因突变.方法:将人工合成的寡核苷酸探针点样于玻片介质上,制成嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片.此芯片包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL 和 RET 4个基因的87个突变位点,应用于35例已测序的嗜铬细胞瘤患者DNA样本以验证芯片检测的准确性.结果:该芯片的内参照结果能做到绝对阳性和绝对阴性,91%的样本芯片杂交与基因测序结果一致.35 例嗜铬细胞瘤患者中,基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中两种方法检出结果一致.结论:制作的基因芯片可准确识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,为筛查嗜铬细胞瘤基因突变提供一种快速的方法.
目的:開髮一種低通量的基因芯片,以識彆和診斷嗜鉻細胞瘤基因突變.方法:將人工閤成的寡覈苷痠探針點樣于玻片介質上,製成嗜鉻細胞瘤基因突變檢測芯片.此芯片包含與嗜鉻細胞瘤相關的SDHB、SDHD、VHL 和 RET 4箇基因的87箇突變位點,應用于35例已測序的嗜鉻細胞瘤患者DNA樣本以驗證芯片檢測的準確性.結果:該芯片的內參照結果能做到絕對暘性和絕對陰性,91%的樣本芯片雜交與基因測序結果一緻.35 例嗜鉻細胞瘤患者中,基因測序證實的29例突變樣本用基因芯片技術檢齣26例;在6例無突變的樣本中兩種方法檢齣結果一緻.結論:製作的基因芯片可準確識彆嗜鉻細胞瘤相關的基因突變,為篩查嗜鉻細胞瘤基因突變提供一種快速的方法.
목적:개발일충저통량적기인심편,이식별화진단기락세포류기인돌변.방법:장인공합성적과핵감산탐침점양우파편개질상,제성기락세포류기인돌변검측심편.차심편포함여기락세포류상관적SDHB、SDHD、VHL 화 RET 4개기인적87개돌변위점,응용우35례이측서적기락세포류환자DNA양본이험증심편검측적준학성.결과:해심편적내삼조결과능주도절대양성화절대음성,91%적양본심편잡교여기인측서결과일치.35 례기락세포류환자중,기인측서증실적29례돌변양본용기인심편기술검출26례;재6례무돌변적양본중량충방법검출결과일치.결론:제작적기인심편가준학식별기락세포류상관적기인돌변,위사사기락세포류기인돌변제공일충쾌속적방법.
