CAJ | 학술논문

目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点. 方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例.对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析. 结果 DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(Ck)升高30～126倍.dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2~35倍,dystrophin部分缺失.两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、Opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象.透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重. 结论 DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重.
목적 탐토량충류형적항기위단백(dystrophin)결함형기영양불량증적림상표현、전생리화병리특점. 방법 근거dystrophin면역조화염색,장25례기영양불량환인분위Duchenne형(DMD)화Becker형(BMD),각위11례화14례.대기림상、전생리화병이학특점진행대비분석. 결과 DMD발병년령위(3.9±1.15)세,린산기산격매(Ck)승고30～126배.dystrophin완전결실;BMD위(7.2±3.38)세화2~35배,dystrophin부분결실.량형기전도위기원성손해,재광경도유기섬유변성배사、Opacqe기섬유,결체조직증생,탄서화재생현상.투사전경가관찰도기사배렬문란、기장망확장、선립체종창、기장막결손,기원섬유용해배사、Z선배렬문란등;단DMD손상교BMD중. 결론 DMD화BMD도시항기위단백결함소치,DMD적림상증상화병리개변도교BMD중.