国际眼科杂志
國際眼科雜誌
국제안과잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
2007年
6期
1619-1623
,共5页
周钢%刘斌%杨扬帆%余敏斌
週鋼%劉斌%楊颺帆%餘敏斌
주강%류빈%양양범%여민빈
原发性开角型青光眼%高度近视%单核苷酸多态性
原髮性開角型青光眼%高度近視%單覈苷痠多態性
원발성개각형청광안%고도근시%단핵감산다태성
目的:研究原发性开角型青光眼(POAG)相关的异常单核苷酸多态性(SNP)位点和等位基因,以便早期基因诊断和早期筛选POAG高危人群.方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG9例,POAG伴高度近视9例,和正常对照100例IL-6,IL-6R,多巴胺受体-D2(DRD2),β-纤维蛋白原(FGB),过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPARG),转化生长因子-β1(TGF-β1),和E-选择素(E-Sel)基因的单核苷酸多态性位点.结果:POAG和POAG伴高度近视患者呈多达5～6个位点的SNP改变,包括IL-6R,DRD2和FGB基因的错义表达.其中1例POAG伴高度近视患者呈现唯一的DRD2 A等位基因和唯一的IL-6R基因错义表达SNP.同时,POAG和POAG伴高度近视患者表现多个SNP等位基因的异常频率.结论:IL-6,IL-6R,PPARG,E-Sel,TGF-β1,FGB和DRD2基因的SNP在POAG的发生与发展中起着相关联的作用.其中,DRD2的SNP基因类型可能与POAG伴高度近视有关.
目的:研究原髮性開角型青光眼(POAG)相關的異常單覈苷痠多態性(SNP)位點和等位基因,以便早期基因診斷和早期篩選POAG高危人群.方法:應用ABI Prism 7500HT型熒光定量PCR儀結閤TaqMan SNP Genotyping試劑盒熒光探針技術檢測POAG9例,POAG伴高度近視9例,和正常對照100例IL-6,IL-6R,多巴胺受體-D2(DRD2),β-纖維蛋白原(FGB),過氧化物酶體增殖物激活受體-γ2(PPARG),轉化生長因子-β1(TGF-β1),和E-選擇素(E-Sel)基因的單覈苷痠多態性位點.結果:POAG和POAG伴高度近視患者呈多達5～6箇位點的SNP改變,包括IL-6R,DRD2和FGB基因的錯義錶達.其中1例POAG伴高度近視患者呈現唯一的DRD2 A等位基因和唯一的IL-6R基因錯義錶達SNP.同時,POAG和POAG伴高度近視患者錶現多箇SNP等位基因的異常頻率.結論:IL-6,IL-6R,PPARG,E-Sel,TGF-β1,FGB和DRD2基因的SNP在POAG的髮生與髮展中起著相關聯的作用.其中,DRD2的SNP基因類型可能與POAG伴高度近視有關.
목적:연구원발성개각형청광안(POAG)상관적이상단핵감산다태성(SNP)위점화등위기인,이편조기기인진단화조기사선POAG고위인군.방법:응용ABI Prism 7500HT형형광정량PCR의결합TaqMan SNP Genotyping시제합형광탐침기술검측POAG9례,POAG반고도근시9례,화정상대조100례IL-6,IL-6R,다파알수체-D2(DRD2),β-섬유단백원(FGB),과양화물매체증식물격활수체-γ2(PPARG),전화생장인자-β1(TGF-β1),화E-선택소(E-Sel)기인적단핵감산다태성위점.결과:POAG화POAG반고도근시환자정다체5～6개위점적SNP개변,포괄IL-6R,DRD2화FGB기인적착의표체.기중1례POAG반고도근시환자정현유일적DRD2 A등위기인화유일적IL-6R기인착의표체SNP.동시,POAG화POAG반고도근시환자표현다개SNP등위기인적이상빈솔.결론:IL-6,IL-6R,PPARG,E-Sel,TGF-β1,FGB화DRD2기인적SNP재POAG적발생여발전중기착상관련적작용.기중,DRD2적SNP기인류형가능여POAG반고도근시유관.
