CAJ | 학술논문

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例(17.01%)发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例(7.52%),杂合突变87例(9.49%).正常对照204例,发现杂合突变2例(0.98%),未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异(x2=35.422,P＜0.001);南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异(x2=17.998,P＜0.05).
목적분석중국부분지구비종합정형이롱환자GJB2기인233～235delC적돌변빈솔.방법수집엄동、엄서、하남、하북、산서、흑룡강、길림、내몽고등지구롱아학교91 7례비종합정형이롱환자적혈양,정상대조204례,제취DNA후경취합매련반응확증GJB2기인편마구,용매절방법분석이지233～235위점적C결실돌변,대각지구233～235delC적돌변빈솔진행통계.결과917례환자중156례(17.01%)발현유233～235delC돌변,기중순합돌변69례(7.52%),잡합돌변87례(9.49%).정상대조204례,발현잡합돌변2례(0.98%),미발현순합돌변.각지구233～235delC돌변검출솔불동,내몽고25.18%,하북23.19%,길림18.97%,산서18.08%,흑룡강17.78%,하남15.09%,엄동13.02%,엄서6.59%.결론중국각지구롱인중233～235delC위GJB2기인돌변열점,여은력정상인동존재현저적통계학차이(x2=35.422,P＜0.001);남북방지역차이교대,불동지구인군233～235delC발병빈솔불동,지구간적돌변빈솔존재현저적통계학차이(x2=17.998,P＜0.05).