中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
2期
36-38
,共3页
窦蓉%朱祖华%孙晨光%王秀玲%孟晓彦%陈梅芳%曹慈慧
竇蓉%硃祖華%孫晨光%王秀玲%孟曉彥%陳梅芳%曹慈慧
두용%주조화%손신광%왕수령%맹효언%진매방%조자혜
产前筛查%染色体异常%神经管缺陷%甲胎蛋白%绒毛膜促性%腺激素β亚单位%游离雌三醇
產前篩查%染色體異常%神經管缺陷%甲胎蛋白%絨毛膜促性%腺激素β亞單位%遊離雌三醇
산전사사%염색체이상%신경관결함%갑태단백%융모막촉성%선격소β아단위%유리자삼순
目的探讨采用甲胎蛋白(αFP),绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free β-hCG),游离雌三醇(μE3)血清三联法在孕中期胎儿神经管缺陷,染色体异常为主的先天性缺陷的产前筛查作用.另外,上述3项指标的异常与高危孕妇的关系.方法对2000年8月至2003年8月来我院进行产前检查的孕妇,在知情情况下,自愿选择唐氏血清标记筛查.总计756例,采用酶联免疫法测定上述3项指标,并结合孕妇临床资料,用唐氏筛查风险软件进行分析.测定结果为高风险孕妇者经遗传咨询,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊.最后随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结果 756例孕妇中,高危人群109例.异常胎儿5例,异常胎儿在人群中的检出率为0.7%,其中性染色体异常1例,死胎3例,畸胎1例.并发现唐氏征高风险的孕妇伴有妊娠并发症14例.结论对胎儿先天性缺陷,特别是开放性神经管缺陷,染色体异常的胎儿产前筛查是重要的手段之一.产前筛查可降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率.它具有重要的社会效应和实用性,可普遍推广使用.
目的探討採用甲胎蛋白(αFP),絨毛膜促性腺激素β亞單位(Free β-hCG),遊離雌三醇(μE3)血清三聯法在孕中期胎兒神經管缺陷,染色體異常為主的先天性缺陷的產前篩查作用.另外,上述3項指標的異常與高危孕婦的關繫.方法對2000年8月至2003年8月來我院進行產前檢查的孕婦,在知情情況下,自願選擇唐氏血清標記篩查.總計756例,採用酶聯免疫法測定上述3項指標,併結閤孕婦臨床資料,用唐氏篩查風險軟件進行分析.測定結果為高風險孕婦者經遺傳咨詢,併通過羊水細胞染色體覈型分析給予確診.最後隨訪追蹤每例篩選的孕婦至胎兒齣生.結果 756例孕婦中,高危人群109例.異常胎兒5例,異常胎兒在人群中的檢齣率為0.7%,其中性染色體異常1例,死胎3例,畸胎1例.併髮現唐氏徵高風險的孕婦伴有妊娠併髮癥14例.結論對胎兒先天性缺陷,特彆是開放性神經管缺陷,染色體異常的胎兒產前篩查是重要的手段之一.產前篩查可降低圍產兒死亡率,降低齣生缺陷率.它具有重要的社會效應和實用性,可普遍推廣使用.
목적탐토채용갑태단백(αFP),융모막촉성선격소β아단위(Free β-hCG),유리자삼순(μE3)혈청삼련법재잉중기태인신경관결함,염색체이상위주적선천성결함적산전사사작용.령외,상술3항지표적이상여고위잉부적관계.방법대2000년8월지2003년8월래아원진행산전검사적잉부,재지정정황하,자원선택당씨혈청표기사사.총계756례,채용매련면역법측정상술3항지표,병결합잉부림상자료,용당씨사사풍험연건진행분석.측정결과위고풍험잉부자경유전자순,병통과양수세포염색체핵형분석급여학진.최후수방추종매례사선적잉부지태인출생.결과 756례잉부중,고위인군109례.이상태인5례,이상태인재인군중적검출솔위0.7%,기중성염색체이상1례,사태3례,기태1례.병발현당씨정고풍험적잉부반유임신병발증14례.결론대태인선천성결함,특별시개방성신경관결함,염색체이상적태인산전사사시중요적수단지일.산전사사가강저위산인사망솔,강저출생결함솔.타구유중요적사회효응화실용성,가보편추엄사용.
