CAJ | 학술논문

目的评估血红蛋白A2(Hb-A2)在α-地中海贫血和β-地中海贫血筛查中的临床应用价值.方法Gap-PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α-地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例.反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例.将Hb-A2连续划分6～7个数据段,分别统计Hb-A2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估.结果诊断α-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≤2.6%,敏感性为59%,特异性为54%.诊断β-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≥3.8%,其敏感性为76%,特异性为83%.Hb-A2的受试者工作曲线显示,Hb-A2在诊断β-地中海贫血时的曲线下面积大于其在诊断α-地中海贫血时的曲线下面积.结论筛查α-地中海贫血的Hb-A2的临界值为≤2.6%,筛查β-地中海贫血的Hb-A2的临界值为≥3.8%.Hb-A2对β-地中海贫血诊断的敏感性和特异性较高,对α-地中海贫血的敏感性和特异性稍低.
목적평고혈홍단백A2(Hb-A2)재α-지중해빈혈화β-지중해빈혈사사중적림상응용개치.방법Gap-PCR기인분석113례환자,기중동남아형결실형α-지중해빈혈잡합자70례,정상기인형43례.반향반점잡교기인분석69례환자,기중β기인결함적잡합자33례,정상기인형36례.장Hb-A2련속화분6～7개수거단,분별통계Hb-A2재상술량충지중해빈혈중적양성화음성병례수,안사격표계산민감성、특이성、양성사연비、음성사연비,학정최괄합적림계치,병진행평고.결과진단α-지중해빈혈시Hb-A2최괄림계치위≤2.6%,민감성위59%,특이성위54%.진단β-지중해빈혈시Hb-A2최괄림계치위≥3.8%,기민감성위76%,특이성위83%.Hb-A2적수시자공작곡선현시,Hb-A2재진단β-지중해빈혈시적곡선하면적대우기재진단α-지중해빈혈시적곡선하면적.결론사사α-지중해빈혈적Hb-A2적림계치위≤2.6%,사사β-지중해빈혈적Hb-A2적림계치위≥3.8%.Hb-A2대β-지중해빈혈진단적민감성화특이성교고,대α-지중해빈혈적민감성화특이성초저.