CAJ | 학술논문

目的:探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase,BH)基因TaqⅠ多态及儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,OMT)基因NlaⅢ多态相互作用对帕金森病遗传易患性的影响.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,对长海医院及北京军区总医院2001-09/2003-12收治的135例帕金森病患者、138例健康对照个体中观察了DBH基因和COMT基因两种多态的分布,通过比值比分析各自及联合后与帕金森病的相关性.结果:DBH基因A2/A2基因型与帕金森病正相关(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),病因分数为0.522,1/A2基因型与帕金森病存在负关联(OR=0.468,5%CI:0.241～0.893),预防分数为0.532;COMT多态本身与帕金森病发病风险无关,但与DBH基因A1/A2基因型协同作用,/G基因型使患帕金森病风险增加至5.6倍,病因分数达0.822,/A基因型减少帕金森病风险(OR=0.227),预防分数为0.772.结论:DBH基因TaqⅠCOMT基因NlaⅢ多态单独作用对帕金森病易患性的影响是微弱的,两者协同作用改变了研究群体的帕金森病易患性.
목적:탐토다파알β간화매(dopamine beta hydroxylase,BH)기인TaqⅠ다태급인다분알양위갑기전이매(catechol-o-methyltransferase,OMT)기인NlaⅢ다태상호작용대파금삼병유전역환성적영향.방법:채용취합매련반응-한제성편단장도다태방법,대장해의원급북경군구총의원2001-09/2003-12수치적135례파금삼병환자、138례건강대조개체중관찰료DBH기인화COMT기인량충다태적분포,통과비치비분석각자급연합후여파금삼병적상관성.결과:DBH기인A2/A2기인형여파금삼병정상관(OR=2.094,95%CI:1.133～3.922),병인분수위0.522,1/A2기인형여파금삼병존재부관련(OR=0.468,5%CI:0.241～0.893),예방분수위0.532;COMT다태본신여파금삼병발병풍험무관,단여DBH기인A1/A2기인형협동작용,/G기인형사환파금삼병풍험증가지5.6배,병인분수체0.822,/A기인형감소파금삼병풍험(OR=0.227),예방분수위0.772.결론:DBH기인TaqⅠCOMT기인NlaⅢ다태단독작용대파금삼병역환성적영향시미약적,량자협동작용개변료연구군체적파금삼병역환성.