用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变
용위점특이PCR법검측Leber유전성시신경병가계적mtDNA11778G→A점돌변
Detection of mtDNA 11778 (G→A) Point Mutation in a Family with Leber's Hereditary Optic Neuropathy by Site-specific Polymerase Chain Reaction
  • 万方数据
    中国医学科学院学报 중국의학과학원학보
    ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
    2003年 2期 153-155 ,共3页

    钮淑兰%张英%许玉凤%卜定方%任泽钦%王少玉%刘国华%戚豫

    뉴숙란%장영%허옥봉%복정방%임택흠%왕소옥%류국화%척예

    位点特异性PCR%线粒体基因组%Leber%遗传性视神经病 位點特異性PCR%線粒體基因組%Leber%遺傳性視神經病
    위점특이성PCR%선립체기인조%Leber%유전성시신경병
    目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变.方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增.病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人.结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变.结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断.
    목적심조일충쾌속、준학、유정량돌변비례적간단PCR방법,이식별Leber유전성시신경병(LHON)환자소휴대적mtDNA 11778G→A점돌변.방법근거이지치병돌변적감기변화,설계M(돌변)화N(정상)인물,분별여반향인물R배대확증,엄격공제퇴화온도화기타PCR반응조건체도특이확증.병례조위LHON가계공10개개체,대조조위40위정상인.결과재선증자、모계이발병친속화일개10세남해(미발병)체내분별검출돌변비례각불상동11778G→A점돌변,이재가계적정상배우、부계자녀급40위정상대조조미검출해돌변.결론위점특이PCR시일충불수DNA서렬유부한제성내절매위점적검측돌변적방법,괄용우LHON등치병돌변명학적유전병적기인진단.
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