CAJ | 학술논문

目的:探讨不良孕(育)史夫妇的外周血染色体畸变,异常妊娠妇女及病残儿感染性(TORCH、UU、CT)疾病与出生缺陷的相互关系.方法:采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,姬姆萨染色,镜下分析染色体;TORCH-IgM、IgG采用抗体ELISA(间接法),消眼依原体(CT),解脲支原体(UU)采用PCR(聚合酶链式反应).结果:1 346例遗传咨询病例中检出异常染色体核型101例,异常检出率为7.50%;其中世界首报三种8例.异常染色体核型顺位依次为三体型,罗伯逊易位,平衡易位,臂间倒位和缺失.其中常染色体异常88例占87.13%,性染色体异常13例为12.87%.在396例不良孕产史妇女中检测TORCH-IgM、IgG,阳性检出率分别为23.48%和33.68%,CT检出率为23.12%,UU为14.28%;85例病残儿中TORCH-IgM、IgG阳性检出率为11.76%和40%.结论:积极开展产前诊断,控制染色体畸变患儿的出生;对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施,开展"三级"预防人口出生缺陷势在必行.
목적:탐토불량잉(육)사부부적외주혈염색체기변,이상임신부녀급병잔인감염성(TORCH、UU、CT)질병여출생결함적상호관계.방법:채용이자체혈장대체태우혈청진행외주혈림파세포배양,상규제편,G현대,희모살염색,경하분석염색체;TORCH-IgM、IgG채용항체ELISA(간접법),소안의원체(CT),해뇨지원체(UU)채용PCR(취합매련식반응).결과:1 346례유전자순병례중검출이상염색체핵형101례,이상검출솔위7.50%;기중세계수보삼충8례.이상염색체핵형순위의차위삼체형,라백손역위,평형역위,비간도위화결실.기중상염색체이상88례점87.13%,성염색체이상13례위12.87%.재396례불량잉산사부녀중검측TORCH-IgM、IgG,양성검출솔분별위23.48%화33.68%,CT검출솔위23.12%,UU위14.28%;85례병잔인중TORCH-IgM、IgG양성검출솔위11.76%화40%.결론:적겁개전산전진단,공제염색체기변환인적출생;대유특수의의적양성환자여이치료병진행우생지도시강저활산영인출혈결함적가행성조시,개전"삼급"예방인구출생결함세재필행.