有机酸尿症71例临床分析
유궤산뇨증71례림상분석
Clinical survey of 71 patients with organic acidurias
  • 万方数据
    北京大学学报(医学版) 북경대학학보(의학판)
    JOURNAL OF PEAKING UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
    2002年 3期 214-218 ,共5页

    杨艳玲%山口清次%田上泰子%张月华%姜玉武%包新华%吴晔%秦炯%李明%钱宁%吴希如%付晓巍%木村正彦%花井润师%福士胜%戚豫

    양염령%산구청차%전상태자%장월화%강옥무%포신화%오엽%진형%리명%전저%오희여%부효외%목촌정언%화정윤사%복사성%척예

    有机酸尿症%酸类/尿%神经系统疾病/尿%气相色谱/质谱联用分析 有機痠尿癥%痠類/尿%神經繫統疾病/尿%氣相色譜/質譜聯用分析
    유궤산뇨증%산류/뇨%신경계통질병/뇨%기상색보/질보련용분석
    目的: 探讨智力低下、癫等神经系统疾病患儿中有机酸尿症的发病情况、临床特点、诊断与治疗方法.方法:4年来以1 372例原因不明的智力低下、惊厥、运动障碍、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等患儿为对象,通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)尿有机酸分析等方法逐级进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗,长期随访.结果: 71例(5.17%)有机酸尿症患儿得以确诊.其中甲基丙二酸尿症32例,丙酸尿症13例,生物素基酶缺乏症5例,戊二酸尿症Ⅱ型4例,高草酸尿症4例,氧合脯氨酸尿症3例,全羧酶合成酶缺乏症2例,甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸尿症Ⅰ型、枫糖尿症、酮硫酶缺乏症、异戊酸尿症、黑酸尿症、肉碱棕榈酰转移酶缺陷Ⅱ型、甘油酸尿症各1例.病史调查显示58 例(81.7%)患儿合并智力损害,49例(69.0%)合并惊厥,38例(53.5%)曾有代谢性酸中毒,10例(14.1%)曾有猝死样发作史.确诊后55例(77.5%)接受相应饮食、药物与康复治疗,47例(66.2%)有不同程度改善,其中12 例(16.9%)患儿智力发育正常.13例(18.3%)患儿死亡,其中9例为死亡后诊断.结论:有机酸尿症临床表现复杂,多导致严重神经系统损害,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键.对于原因不明的智力运动障碍、惊厥、代谢异常等患儿应及早进行筛查.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法.
    목적: 탐토지력저하、전등신경계통질병환인중유궤산뇨증적발병정황、림상특점、진단여치료방법.방법:4년래이1 372례원인불명적지력저하、량궐、운동장애、구토、대사성산중독、의식장애등환인위대상,통과기상색보-질보련용(GC-MS)뇨유궤산분석등방법축급진행사사여진단,근거병충분별급여치료,장기수방.결과: 71례(5.17%)유궤산뇨증환인득이학진.기중갑기병이산뇨증32례,병산뇨증13례,생물소기매결핍증5례,무이산뇨증Ⅱ형4례,고초산뇨증4례,양합포안산뇨증3례,전최매합성매결핍증2례,갑기파두선보매A최화매결핍증、무이산뇨증Ⅰ형、풍당뇨증、동류매결핍증、이무산뇨증、흑산뇨증、육감종려선전이매결함Ⅱ형、감유산뇨증각1례.병사조사현시58 례(81.7%)환인합병지력손해,49례(69.0%)합병량궐,38례(53.5%)증유대사성산중독,10례(14.1%)증유졸사양발작사.학진후55례(77.5%)접수상응음식、약물여강복치료,47례(66.2%)유불동정도개선,기중12 례(16.9%)환인지력발육정상.13례(18.3%)환인사망,기중9례위사망후진단.결론:유궤산뇨증림상표현복잡,다도치엄중신경계통손해,조기진단、조기치료시개선예후적관건.대우원인불명적지력운동장애、량궐、대사이상등환인응급조진행사사.GC/MS뇨유궤산분석시유궤산뇨증사사여진단적가고방법.
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