痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测
양진양영양불량형대포성표피송해증일가계적기인돌변검측
Mutation of COL7A1 gene in a family with dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa
  • 万方数据
    安徽医科大学学报 안휘의과대학학보
    ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
    2007年 3期 250-252 ,共3页

    常小丽%袁丞达%刘琴%吴要群%吕红莉%常红芹%王培光%高敏%肖风丽%周伏圣%方巧云%沈玉君%杨森%张学军

    상소려%원승체%류금%오요군%려홍리%상홍근%왕배광%고민%초풍려%주복골%방교운%침옥군%양삼%장학군

    表皮松解,大疱性,营养不良型/遗传学%基因%突变%痒疹/病因学 錶皮鬆解,大皰性,營養不良型/遺傳學%基因%突變%癢疹/病因學
    표피송해,대포성,영양불량형/유전학%기인%돌변%양진/병인학
    目的 研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法 采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变.结论 甘氨酸替代突变c.6859G＞A (p.G2287R) 引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病.
    목적 연구일중국한족인양진양영양불량형대포성표피송해증가계적기인돌변.방법 채용취합매련반응급직접측서적방법대가계중11례환자진행COL7A1기인돌변검측,이가계중적16례건강자화100례무친연관계적정상인작대조.결과 해가계11명환자적COL7A1기인적87호외현자제6859위감기조표령G피선표령A체대,가계중건강대조급무친연관계적정상인균미발현해돌변.결론 감안산체대돌변c.6859G＞A (p.G2287R) 인기해양진양영양불량형대포성표피송해증가계발병.
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