中国临床新医学
中國臨床新醫學
중국림상신의학
CHINESE JOURNAL OF NEW CLINICAL MEDICINE
2012年
8期
766-768
,共3页
熊彪%柳明波%李崇建%劳文珠
熊彪%柳明波%李崇建%勞文珠
웅표%류명파%리숭건%로문주
血红蛋白病%地中海贫血%基因诊断
血紅蛋白病%地中海貧血%基因診斷
혈홍단백병%지중해빈혈%기인진단
目的 分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况.方法 应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断.结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)].结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度.
目的 分析孕產婦產前地中海貧血的基因篩查和診斷情況.方法 應用全血細胞計數和血紅蛋白電泳技術對358名孕婦進行產前篩查,分析紅細胞平均體積(MCV)、紅細胞平均血紅蛋白含量(MCH)值以及血紅蛋白電泳異常區帶;應用裂口-聚閤酶鏈式反應(Gap-PCR)和聚閤酶鏈式反應(PCR)結閤反嚮點雜交技術進行地中海貧血的基因診斷.結果 358名孕產婦中僅髮現3例血紅蛋白病[2例血紅蛋白K(HbK)和1例血紅蛋白D(HbD)].結論 Gap-PCR和PCR結閤反嚮點雜交技術在診斷地中海貧血中存在一定的漏檢風險,該技術需與DNA測序配閤使用纔能提高診斷的準確度.
목적 분석잉산부산전지중해빈혈적기인사사화진단정황.방법 응용전혈세포계수화혈홍단백전영기술대358명잉부진행산전사사,분석홍세포평균체적(MCV)、홍세포평균혈홍단백함량(MCH)치이급혈홍단백전영이상구대;응용렬구-취합매련식반응(Gap-PCR)화취합매련식반응(PCR)결합반향점잡교기술진행지중해빈혈적기인진단.결과 358명잉산부중부발현3례혈홍단백병[2례혈홍단백K(HbK)화1례혈홍단백D(HbD)].결론 Gap-PCR화PCR결합반향점잡교기술재진단지중해빈혈중존재일정적루검풍험,해기술수여DNA측서배합사용재능제고진단적준학도.
