中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析
중국인일개현성시망막색소변성가계8호염색체련쇄분석
Linkage analysis of 8 chromosome in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa
  • 万方数据
    眼科研究 안과연구
    CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
    2004年 1期 92-94 ,共3页

    李宁东%李扬%赵堪兴%陈薇英%陆莎莎%王立%王黎明%单晓艳

    리저동%리양%조감흥%진미영%륙사사%왕립%왕려명%단효염

    视网膜色素变性%显性遗传%连锁分析%染色体 視網膜色素變性%顯性遺傳%連鎖分析%染色體
    시망막색소변성%현성유전%련쇄분석%염색체
    目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因.方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值. 结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1.结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值.
    목적용련쇄분석법대중국인일개현성시망막색소변성가계8호염색체진행분석,학정치병기인.방법수궤선취8호염색체RP1기인상하약10전마(cm)범위내적10대미위성표기(marker),학립단배체형,용량점법계산최대우세대수(LOD SCORE)치. 결과소선미위성표기여해가계표형간최대LOD치소우1.결론RP1기인가능위해가계적비치병성기인,용련쇄분석법진행치병기인배제대최종학립치병기인소재염색체적범위구유중요적개치.
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