临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2003年
6期
327-329
,共3页
杜文津%万琪%吴保仁%闫小君
杜文津%萬琪%吳保仁%閆小君
두문진%만기%오보인%염소군
DNA微阵列%Duchenne型/Becker型肌营养不良%基因缺失
DNA微陣列%Duchenne型/Becker型肌營養不良%基因缺失
DNA미진렬%Duchenne형/Becker형기영양불량%기인결실
目的研究检测Duchenne 型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的可行技术.方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析.部分结果与PCR的方法作了比较.结果应用简易DNA微阵列检测出21例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失,10例经PCR检测得到了完全验证.结论 DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏,可在临床诊断中应用.
目的研究檢測Duchenne 型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良(BMD)患者基因缺失的可行技術.方法應用分子剋隆的方法擴增DMD基因18箇常見易缺失外顯子片段,以此作為探針製備齣簡易DNA微陣列,對30例DMD/BMD患者和5例健康對照的基因進行檢測分析.部分結果與PCR的方法作瞭比較.結果應用簡易DNA微陣列檢測齣21例DMD/BMD患者具有不同程度的外顯子缺失,10例經PCR檢測得到瞭完全驗證.結論 DNA微陣列技術檢測DMD/BMD患者簡便、準確、靈敏,可在臨床診斷中應用.
목적연구검측Duchenne 형기영양불량(DMD)/Becker형기영양불량(BMD)환자기인결실적가행기술.방법응용분자극륭적방법확증DMD기인18개상견역결실외현자편단,이차작위탐침제비출간역DNA미진렬,대30례DMD/BMD환자화5례건강대조적기인진행검측분석.부분결과여PCR적방법작료비교.결과응용간역DNA미진렬검측출21례DMD/BMD환자구유불동정도적외현자결실,10례경PCR검측득도료완전험증.결론 DNA미진렬기술검측DMD/BMD환자간편、준학、령민,가재림상진단중응용.