中国现代医学杂志
中國現代醫學雜誌
중국현대의학잡지
CHINA JOURNAL OF MODERN MEDICINE
2003年
15期
26-29
,共4页
陈胜湘%伍汉文%徐美录%李翠奇%陈服文
陳勝湘%伍漢文%徐美錄%李翠奇%陳服文
진성상%오한문%서미록%리취기%진복문
汗孔角化症%遗传病家系调查%遗传方式
汗孔角化癥%遺傳病傢繫調查%遺傳方式
한공각화증%유전병가계조사%유전방식
目的:探讨"湖南家系"汗孔角化症遗传病进行家系调查研究,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式.方法:对"湖南家系"进行拉网式调查,并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血2-5ml(自愿者),用于基因定位.详细记录每代患者的主要临床特征,并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式.结果:"湖南家系"共调查了Ⅷ代353人次,汗孔角化症患者53人次,男性患者36人次,女性患者17人次;Ⅷ代家族成员中代代有患者,没有男女性别的明显差异;主要临床特征:皮损部位在面部及四肢为主,褐色斑疹,周边高,中央低;该病基因定位在12q23.2～24.1.结论:"湖南家系"汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病.致病基因遵循孟德尔遗传学规律,一代一代往下传递;"湖南家系"致病基因定位在12q23.2～12q24.1.
目的:探討"湖南傢繫"汗孔角化癥遺傳病進行傢繫調查研究,探討該遺傳病的主要臨床特徵與遺傳方式.方法:對"湖南傢繫"進行拉網式調查,併對汗孔角化癥患者及其相關親屬採外週血2-5ml(自願者),用于基因定位.詳細記錄每代患者的主要臨床特徵,併根據傢繫圖錶達的緻病基因的傳遞規律分析該傢繫的遺傳方式.結果:"湖南傢繫"共調查瞭Ⅷ代353人次,汗孔角化癥患者53人次,男性患者36人次,女性患者17人次;Ⅷ代傢族成員中代代有患者,沒有男女性彆的明顯差異;主要臨床特徵:皮損部位在麵部及四肢為主,褐色斑疹,週邊高,中央低;該病基因定位在12q23.2～24.1.結論:"湖南傢繫"汗孔角化癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳病.緻病基因遵循孟德爾遺傳學規律,一代一代往下傳遞;"湖南傢繫"緻病基因定位在12q23.2～12q24.1.
목적:탐토"호남가계"한공각화증유전병진행가계조사연구,탐토해유전병적주요림상특정여유전방식.방법:대"호남가계"진행랍망식조사,병대한공각화증환자급기상관친속채외주혈2-5ml(자원자),용우기인정위.상세기록매대환자적주요림상특정,병근거가계도표체적치병기인적전체규률분석해가계적유전방식.결과:"호남가계"공조사료Ⅷ대353인차,한공각화증환자53인차,남성환자36인차,녀성환자17인차;Ⅷ대가족성원중대대유환자,몰유남녀성별적명현차이;주요림상특정:피손부위재면부급사지위주,갈색반진,주변고,중앙저;해병기인정위재12q23.2～24.1.결론:"호남가계"한공각화증유전방식위상염색체현성유전병.치병기인준순맹덕이유전학규률,일대일대왕하전체;"호남가계"치병기인정위재12q23.2～12q24.1.
