CAJ | 학술논문

目的:以家庭为基础,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系. 方法: 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单体型相对风险(HRR)分析的方法.进一步病例追踪随访. 结果: ① 106个满足经典TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,168个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果(χ2=0.558, P>0.05;χ2=0.399, P>0.05).②130个满足HRR分析的核心家庭中,HRR分析显示TGFβ1基因-509C/T多态性不使病人具有更高的发病风险(Genotype-based HRR χ2=0.677, P>0.05,Haplotype-based HRR χ2=0.650, P>0.05, HRR=0.865).③296例IgA肾病病人的追踪随访发现:肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高[χ2 (CC/others)=10.402, P<0.01, OR=2.900]. 结论: 中国汉族人群中,TGFβ1基因-509C/T多态性可能和肾病的病程进展相关.但和IgA肾病的易感性不相关.
목적:이가정위기출,이용유전불평형원리연구전화생장인자β1(TGFβ1)기인-509C/T다태성여중국한족인군IgA신병적상관관계. 방법: 용PCR-RFLP법화PCR산물직접측서법감정기인형,채용가정위기출적전체불평형검험(TDT)、단체형상대풍험(HRR)분석적방법.진일보병례추종수방. 결과: ① 106개만족경전TDT분석적핵심가정중,잡합자부모전체급환병자대적등위기인빈솔불비예기치고,168개가정적확전TDT분석야험증료저일결과(χ2=0.558, P>0.05;χ2=0.399, P>0.05).②130개만족HRR분석적핵심가정중,HRR분석현시TGFβ1기인-509C/T다태성불사병인구유경고적발병풍험(Genotype-based HRR χ2=0.677, P>0.05,Haplotype-based HRR χ2=0.650, P>0.05, HRR=0.865).③296례IgA신병병인적추종수방발현:신공능악화조CC기인형출현빈솔현저증고[χ2 (CC/others)=10.402, P<0.01, OR=2.900]. 결론: 중국한족인군중,TGFβ1기인-509C/T다태성가능화신병적병정진전상관.단화IgA신병적역감성불상관.