口腔医学
口腔醫學
구강의학
STOMATOLOGY
2008年
6期
284-286,290
,共4页
轩昆%金钫%金岩%杨富生%樊淑梅%文玲英
軒昆%金鈁%金巖%楊富生%樊淑梅%文玲英
헌곤%금방%금암%양부생%번숙매%문령영
牙齿型低碱性磷酸酯酶症%ALPL%基因突变
牙齒型低堿性燐痠酯酶癥%ALPL%基因突變
아치형저감성린산지매증%ALPL%기인돌변
目的 探讨牙齿型低碱性磷酸酯酶症的实质病因.方法 本研究采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点.结果 这例牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿的ALPL基因突变型为1581C＞G,P446G.结论 经数据库及文献检索这是一种新的基因突变型,该基因型是导致患儿疾病表型的影响因素.
目的 探討牙齒型低堿性燐痠酯酶癥的實質病因.方法 本研究採用臨床、實驗室檢查和遺傳學方法對患兒進行臨床病理診斷及緻病候選基因篩選,併通過基因測序方法探尋突變位點.結果 這例牙齒型低堿性燐痠酯酶癥患兒的ALPL基因突變型為1581C＞G,P446G.結論 經數據庫及文獻檢索這是一種新的基因突變型,該基因型是導緻患兒疾病錶型的影響因素.
목적 탐토아치형저감성린산지매증적실질병인.방법 본연구채용림상、실험실검사화유전학방법대환인진행림상병리진단급치병후선기인사선,병통과기인측서방법탐심돌변위점.결과 저례아치형저감성린산지매증환인적ALPL기인돌변형위1581C＞G,P446G.결론 경수거고급문헌검색저시일충신적기인돌변형,해기인형시도치환인질병표형적영향인소.
