CAJ | 학술논문

目的对帕金森病(PD)病人泛素-特异性蛋白酶24(USP24)基因的外显子(exon)39～68进行突变筛查,以进一步了解USP24基因是否为PD的致病基因.方法对中国湖南省92例散发PD病人USP24基因的exon39～68通过PCR产物直接测序法进行突变筛查.结果在exon39～68中未见任何碱基变异,在外显子-内含子交界区检测出11种变异,其中3种为已知多态(rs6588545、rs12031876和rs10493176),位于exon59的c.7078+22 a>g变异仅在1例以强直为主要临床症状的早发男性PD病人中存在,在95例正常人中不存在此变异.结论在湖南地区的中国人群中,USP24基因位于exon39～68的基因突变可能在PD的发病机制中不起主要作用.
목적 대파금삼병(PD)병인범소-특이성단백매24(USP24)기인적외현자(exon)39～68진행돌변사사,이진일보료해USP24기인시부위PD적치병기인.방법대중국호남성92례산발PD병인USP24기인적exon39～68통과PCR산물직접측서법진행돌변사사.결과재exon39～68중미견임하감기변이,재외현자-내함자교계구검측출11충변이,기중3충위이지다태(rs6588545、rs12031876화rs10493176),위우exon59적c.7078+22 a>g변이부재1례이강직위주요림상증상적조발남성PD병인중존재,재95례정상인중불존재차변이.결론재호남지구적중국인군중,USP24기인위우exon39～68적기인돌변가능재PD적발병궤제중불기주요작용.